Nourrir une recherche d’excellence pour identifier les mécanismes à l’origine des maladies génétiques.

La recherche : une aventure scientifique

L’Institut Imagine regroupe 26 laboratoires de recherche. Ils travaillent tous sur les maladies génétiques, chacun sur un domaine ou une ère thérapeutique en particulier.

Les maladies génétiques sont nombreuses et complexes. Elles affectent tous les systèmes biologiques du corps humain. Comprendre chacune d’entre elles implique un long processus qui débute par une description la plus précise possible des signes cliniques de la maladie. L’identification du gène responsable est l’aboutissement d’une première étape-clé. Il en résulte un projet scientifique aux rebondissements souvent imprévus.

Le rôle du gène est de produire une protéine. A partir de la séquence du gène, on peut essayer de déduire la structure de la protéine et son mode d’action. Il faut identifier dans quelles conditions cette protéine est présente, dans quelles cellules, où précisément au sein de celles-ci elle est exprimée ? Quelles sont les conséquences moléculaires de son inactivation totale ou partielle ou, à l’inverse de sa surexpression dans des cellules ou des organismes modèles ? Ce long cheminement reconstitue peu à peu la voie biologique de son action. Il pourra ainsi en être déduit comment telle mutation provoque telle ou telle conséquence pathologique.

Un programme scientifique ambitieux pour l’Institut Imagine

Ces connaissances sont précieuses parce qu’elles enrichissent notre compréhension de la biologie de l’Homme et plus spécifiquement de son développement. Mais aussi, elles ouvrent la porte aux progrès de la médecine : définition de marqueurs diagnostiques et pronostiques et surtout nouvelles thérapeutiques que celles-ci soient médicamenteuses (chimique ou biologique), cellulaire, génique, chirurgicale ou instrumentale.

De ces progrès naîtront de nouvelles questions fondamentales et cliniques. Un nouveau programme de recherche permettra sans doute d’améliorer encore la prise en charge des patients concernés.

Le programme scientifique de l’Institut se concentre sur l’amélioration de la compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les principaux domaines scientifiques suivants :

  • La différenciation des cellules souches
  • La morphogenèse embryo-foetale
  • La biologie du développement et ses anomalies, du système nerveux, du muscle, du rein, de la peau, de l’os et de l'intestin
  • Les maladies métaboliques
  • L’immunologie et les maladies infectieuses

Les Axes prioritaires

Deux grands chantiers ont été jugés prioritaires :

  • L’apport de nouveaux outils diagnostiques. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) et le diagnostic prénatal (DPN) représentent un volet important du projet. L’objectif est d’améliorer les procédures de diagnostic génotypique prénatal de façon à optimiser leur fiabilité, à diminuer leur caractère invasif, à les simplifier et à réduire les délais.
  • L’apport de nouvelles solutions thérapeutiques qui découlent des avancées scientifiques telles que la thérapie cellulaire ou la thérapie génique, mais aussi la découverte de nouveaux médicaments.

Le programme scientifique de l’Institut des maladies génétiques Imagine est ambitieux et a pu être précisé dans une convention d‘objectifs passée avec le Ministère de la Recherche et reconductible à 5 ans. Il a par ailleurs été validé par le Conseil scientifique international le 5 mars 2009 et a fait l'objet de réévaluations régulières, notamment dans le cadre de la feuille de route à 10 ans, signée en 2017 par Imagine et ses mmembres fondateurs.

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