La recherche

Identification d’un nouveau gène de l’hypothyroïdie congénitale, TUBB1

L'hypothyroïdie congénitale est la maladie endocrinienne la plus fréquente à la naissance. L'équipe du Pr Michel Polak a montré la responsabilité du gène TUBB1 à différentes étapes du développement et dans le fonctionnement de la thyroïde.

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Découverte d’un mécanisme qui rend le cerveau susceptible aux troubles congénitaux de la glycosylation

Cette découverte permet de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des anomalies neurodéveloppementales des patients souffrant de troubles congénitaux de la glycosylation.

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Une nouvelle maladie rare de l'immunité mise en évidence

Des mutations ont été identifiées sur SPPL2A, un nouveau gène de la vulnérabilité au BCG. Une nouvelle maladie rare de l'immunité est mise en évidence.

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