Journée mondiale du rein

Journée Mondiale Du Rein : Où en est-on dans la recherche sur les maladies génétiques du rein ?

La chercheuse et néphrologue Corinne Antignac, directrice du laboratoire des maladies rénales héréditaires à Imagine, évoque les enjeux de sa recherche :

« Nous avons identifié les gènes dont les mutations sont responsables de plusieurs maladies comme la cystinose (1 gène), le syndrome néphrotique dans ses différentes formes (7 gènes) ou encore le syndrome de Galloway-Mowat (7 gènes). Ce dernier a la particularité d’entraîner une atteinte rénale et une microcéphalie, alors que les gènes malades s’expriment dans tous les autres organes. Nous cherchons à en décrypter les mécanismes en nous rapprochant de nos collègues neurologues au sein de l’Institut. 

Dans ces différents travaux, nous utilisons de plus en plus des organoïdes, des sortes de mini-reins créés dans notre laboratoire à partir de cellules pluripotentes humaines. Nous voulons ainsi obtenir des modèles de maladies plus fiables pour comprendre les maladies qui affectent les patients. Notre défi est maintenant de vasculariser ces organoïdes. A terme, nous espérons améliorer le conseil génétique des familles et pouvoir proposer des alternatives à la transplantation ou à la dialyse, grâce à des thérapies cellulaires notamment. »