Des résultats

Des résultats

Quelques exemples significatifs de travaux menés au sein de l’Institut Imagine, certains ont nécessité la collaboration de plusieurs équipes.

Chiffres clés :

  • 293 publications en 2013
  • 45 brevets et licences en vigueur
  • 2 créations de start-up
  • Près de 200 gènes responsables de maladies identifiés par les chercheurs de l’Institut

 

Projet Ciliomes

En 2012, dans l’objectif de développer de nouveaux outils diagnostic, quatre équipes de l’Institut Imagine ont décidé de se réunir autour d’un même projet de caractérisation des bases moléculaires et physiopathologiques des ciliopathies. Ces équipes ont unis leur force pour créer, avec la collaboration des plateformes de génomique et de bioinformatique de l’Institut Imagine, une puce de séquençage haut-débit développée par l’équipe de Sophie Saunier. Cette puce permet l’analyse simultanée de plus de 1200 gènes tous impliqués- ou présumément impliqués- dans le fonctionnement ciliaire, permettant ainsi un gain de temps précieux dans le rendu de diagnostic pour les familles en attente de résultats. Ce projet incarne « l’esprit d’institut » et les synergies mis en place par Imagine.

 

Nouveaux traitements pour les désordres osseux

Chaque année près d’un enfant sur 10 000 naît avec une ostéogénèse imparfaite (OI) caractérisée par une fragilité osseuse.

Le but du projet mené par le laboratoire dirigé par le Pr Valérie Cormier Daire est de proposer une alternative au traitement existant. En étudiant les bases moléculaires à l’origine de cette pathologie, l’équipe de recherche a montré que les mécanismes de la formation de l’os font intervenir des intermédiaires impliqués dans l’agrégation plaquettaire.

L’effet de ces molécules, s’il est démontré, permettrait d’offrir une alternative au traitement actuel: tout d’abord en traitant l’ensemble des patients naturellement résistants aux bisphosphonates (20 %) mais aussi de faciliter la prise en charge des enfants.

 

Découverte d’un défaut génétique de HOIL1

L’équipe de Capucine Picard au sein du laboratoire de Génétique Humaine des maladies infectieuses - Imagine dirigé par Jean-Laurent Casanova et du laboratoire CNRS à Institut Pasteur dirigé par Alain Israël ont identifié chez 3 enfants présentant l’association paradoxale d’un déficit immunitaire (infections bactériennes), une maladie auto-inflammatoire chronique (fièvres récurrentes) et un déficit musculaire (secondaire à une amylopectinose), un défaut autosomique récessif du gène HOIL1. La molécule HOIL1 appartient à un complexe de molécules appelé LUBAC qui joue un rôle dans la transmission du signal reçu par les cellules immunitaires lors d’une infection. Ces données suggèrent que le défaut génétique de HOIL1 chez l’homme est responsable d’un défaut secondaire du complexe LUBAC, et que LUBAC contrôle la réponse immunitaire différemment selon les types cellulaires. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature Immunology en octobre 2012.

 

Découverte d’une mutation génétique impliquée dans l’amaurose congénitale de Leber

Un enfant sur cinq scolarisé dans les instituts pour déficients visuels souffre d’une cécité néonatale héréditaire connue sous le nom d’amaurose congénitale de Leber. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte extrême des cellules photoréceptrices qui confère à la rétine sa sensibilité à la lumière. Le laboratoire dirigé par Jean-Michel Rozet et Josseline Kaplan a identifié des mutations dans un gène impliqué dans la protection contre la dégénérescence induite par l’activité neuronale. Ces mutations privent les cellules photoréceptrices d’un facteur essentiel de défense contre la dégénérescence induite par l’exposition de la rétine à la lumière qui survient à la naissance. En quelques mois seulement, le centre de la rétine (macula), siège d’une activité rétinienne intense, est totalement déshabité donnant un aspect pseudocolobomateux qui constitue une véritable signature clinique des mutations de ce gène. Ces résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics datée du 29 juillet 2012.

 

 

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