Une amélioration remarquable de l’état de santé de 19 patients atteints du syndrome de Cloves avec un nouveau médicament

Le Dr Guillaume Canaud et son équipe viennent de démontrer l’efficacité d’un nouveau médicament sur 19 patients de 4 à 51 ans atteints du syndrome de CLOVES ou de troubles apparentés. Des résultats spectaculaires qui font de cette étude une grande avancée thérapeutique qui permettra de transformer les vies des patients souffrant de ce syndrome.

Une première médicale majeure rendue possible grâce au travail conjoint des équipes de l’Hôpital Necker-Enfants Malades, l’AP-HP, l’Université Paris-Descartes, l’Inserm et l’INEM. L’Institut Imagine est fier d’avoir participé à cette étude au travers de sa plateforme génomique dirigée par Christine Bole-Feysot, du laboratoire d’embryologie et génétique des malformations humaines et des centres de références maladies rares qui lui son rattachés.

Le syndrome de CLOVES est une mutation d’un gène appelé PIK3CA qui régule la prolifération et la croissance des cellules. Dans le cas du syndrome de CLOVES, le gène est trop activé et cause une croissance excessive de certaines parties du corps touchées par la mutation, pouvant aller jusqu’à provoquer des malformations vasculaires, des scolioses, un élargissement des os ou encore des déformations d’organes. La mutation du gène PIK3CA s’observe également dans un certain nombre de cancers comme celui du sein et du colon.