Nouveaux espoirs dans le traitement des épilepsies rares

En France, 500 000 personnes souffrent d’épilepsies. Parmi elles, un grand nombre d’enfants : il y a un pic d’incidence au cours des premiers mois de vie. On sait aujourd’hui que l’épilepsie ne se limite pas à la crise, mais qu’elle doit être étudiée dans le champ plus large du développement neurologique de l’enfant. 150 gènes majeurs responsables d’épilepsies monogéniques ont été rassemblés à Imagine dans un panel de diagnostic pour faciliter l’orientation du suivi des enfants et la recherche sur les épilepsies rares et sévères. Avec 30% de patients ne répondant pas aux traitements existants, dont la moitié subit des crises depuis l’enfance, de nombreuses familles sont en attente de nouvelles solutions.

Nous avons demandé au Pr Rima Nabbout, neuropédiatre et chercheuse à l’Institut Imagine et l’Hôpital Necker, ce qui lui donne le plus d’espoir pour tous ces patients : «  L’évolution majeure des techniques d’imagerie et d’électrophysiologie, l’explosion de nos connaissances en biologie moléculaire et une meilleure connaissance des mécanismes basée sur le développement de modèles animaux ou de modèles à partir de cellules IPS reprogrammées sont source d’espoir. Les avancées de la performance de l’électrophysiologie et l’imagerie cérébrale permettent aujourd’hui  d’identifier les patients candidats à une chirurgie de l’épilepsie permettant de retirer du cerveau de l’enfant le foyer épileptique à l’origine des crises au micromètre près. On identifie mieux l’étendue des lésions pour une meilleure thérapie mais on utilise aussi ces tissus pour comprendre les mécanismes des épilepsies. Même en dehors de l’organisme, on s’est aperçu que le foyer épileptique continue à donner des crises ! »

Une opération n’est cependant pas toujours envisageable. A moyen terme, de nouveaux médicaments pourraient être mis à la disposition des malades. Deux essais de phase 3 ont produit des résultats encourageants, diminuant la fréquence des crises chez des enfants et des adultes pharmaco-résistants et atteints du syndrome de Dravet, du syndrome de Lennox-Gastaut ou de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces travaux ont été publiés en mai et en août 2018 dans de prestigieuses revues scientifiques. La Pr Nabbout et ses équipes ont contribué à ces avancées prometteuses.

« A mon sens, la prévention et le dépistage des enfants épileptiques sont aussi essentiels. Si nous intervenons suffisamment tôt, nous pouvons envisager une thérapie qui pourrait empêcher le développement au moins en partie des crises et une rééducation précoce qui limitera les effets des crises sur le développement neurologique de l’enfant. 

Tous nos axes de recherche et de travail clinique se font en lien avec les associations de patients et c’est un travail collaboratif qui me tient beaucoup à cœur », conclut Rima Nabbout.

 

Sources :

Effect of Cannabidiol on Drop Seizures in the Lennox-Gastaut Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29768152

Devinsky O, Cross JH, Laux L, Marsh E, Miller I, Nabbout R, Scheffer IE, Thiele EA, Wright S;

Cannabidiol in Dravet Syndrome Study Group. Trial of Cannabidiol for Drug-Resistant Seizures in the Dravet Syndrome. N Engl J Med. 2017 May 25;376(21):2011-2020. doi: 10.1056/NEJMoa1611618. PubMed PMID: 28538134.

Adjunctive everolimus for children and adolescents with treatment-refractory seizures associated with tuberous sclerosis complex: post-hoc analysis of the phase 3 EXIST-3 trial 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30169322

2016 : Cliquez ici pour revoir la conférence "Epilepsies, au-delà de la crise", des Pr Nabbout et Boddaert.