Portrait de Roxana Borghese, conseillère en génétique

 

Ce matin Roxana Borghese, conseillère en génétique à l’Hôpital Necker-Enfants malades (Fédération de génétique, Pr Jean-Paul Bonnefont) et à l'Institut Imagine, reçoit une mère, enceinte de sa deuxième grossesse, qui envisage de faire un test prénatal pour savoir si son futur enfant présente un risque de développer la même maladie que son premier garçon, Thomas*. Aujourd’hui âgé de 4 ans, il est atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie génétique rare, qui se caractérise par le développement de hamartomes multisystémiques, des lésions se développant dans divers organes, principalement au niveau de la peau, du cerveau et des reins et entraînant de grave dysfonctionnement. Roxana Borghese revient sur la maladie de l’enfant, son suivi et remonte progressivement l’histoire de la famille pour savoir s’il existe d’autres cas chez les apparentés.

 

Informer les familles…

En complément des rendez-vous avec des médecins généticiens, certains couples sont ainsi amenés à rencontrer une conseillère en génétique en consultation. Il peut s’agir de couples ayant déjà un enfant atteint d’une maladie génétique, ou dont l’un des deux est porteur d’une maladie génétique ou issu d’une famille avec une maladie génétique connue. « Ils veulent savoir quel est leur risque de transmettre la maladie à leur enfant », note Roxana Borghese. En respect de l’avis du Comité Consultatif national d’éthique, « un diagnostic prénatal doit et ne peut être proposé que pour éviter une pathologie grave et d’une particulière gravité chez un enfant à naitre »

Dans ce cas, il peut alors leur être proposé :

  • Soit un test préimplantatoire pour les familles où un risque génétique a clairement été identifié : après des stimulations hormonales et une fécondation in vitro, on sélectionne les embryons indemnes qui seront implantés chez la mère.
  • Soit un test prénatal : il peut être réalisé dès 2 mois et demi de grossesse en cas de suspicion d’une maladie génétique.

 

… et les accompagner dans leur décision

Dans le cas de Thomas, l’un des deux gènes connus pour être en cause dans la STB, TSC2, est altéré. Et les parents ne sont pas porteurs de cette altération. Le risque de récidive est donc faible, mais non nul car nous ne pouvons exclure le phénomène de mosaïque germinale c’est-à-dire présence de la mutation dans quelques cellules germinales – les spermatozoïdes et les ovocytes. Pour le vérifier, Roxana Borghese propose à la mère en vue d’un diagnostic prénatal soit une biopsie du trophoblaste qui consiste à prélever un fragment du futur placenta, soit une amniocentèse. Une nouvelle fois, la conseillère en génétique expose les faits, la différence entre ces deux techniques et les risques associés pour la mère et le fœtus. « Nous leur expliquons le plus simplement possible quels sont les enjeux des différentes techniques et nous les aidons à prendre les meilleures décisions », souligne Roxana Borghese. Ce n’est pas toujours une décision facile et elle peut être lourde de conséquence puisqu’un diagnostic prénatal défavorable peut conduire à une interruption volontaire de grossesse. « La décision relève de la famille, précise la conseillère. La génétique, ce n’est que des situations uniques, on ne peut pas généraliser une conduite à tenir. »

Dans le cas des parents de thomas, le risque de transmission est très faible et la future mère repart rassurée en attendant le test qui officialisera les résultats.

 

Un métier en pleine expansion

Cet univers des futurs parents, Roxana Borghese le connait bien car elle a été 8 ans sage-femme avant de décider, sur les conseils d’Arnold Munnich, pédiatre- généticien et président de la fondation Imagine, de reprendre des études pour devenir conseillère en génétique. C’est un métier créé il y a une dizaine d’années pour répondre aux besoins de plus en plus importants dans ce domaine en raison de l’explosion des connaissances en génétiques. Il existe pour le moment un seul Master à Marseille. Toujours à l’affut, Roxana Borghese vient de passer un Diplôme Universitaire (DU) de médecine fœtale, et désormais elle souhaite suivre celui sur les maladies osseuses constitutionnelles. Car en travaillant à Imagine, c’est une véritable boite de pandore de maladies, certes toutes génétiques, qu’elle peut et veut désormais explorer pour toujours répondre aux mieux aux familles.

 

* le nom de l’enfant a été changé pour préserver son anonymat