Filter Filter Par date Date de début Date de fin Par équipe Michel POLAK Alessandra PIERANI Patrick Revy et Erika Brunet Sigolène MEILHAC Laurent Abel Jeanne Amiel et Laurence Legeai‑Mallet Antonio RAUSELL Isabelle André Vincent CANTAGREL Jean-Laurent Casanova Nadine Cerf-Bensussan Yanick CROW Olivier Hermine et Thiago Trovati Maciel Alain HOVNANIAN Edor KABASHI Sylvain LATOUR Valérie CORMIER-DAIRE Mickaël MENAGER Gaël Ménasché et Fernando Sepulveda Annarita MICCIO Frédéric RIEUX-LAUCAT Agnès Rötig Jean-Michel ROZET Sophie Saunier et Corinne Antignac Matias Simons Nathalie BODDAERT Sabine Sarnacki et Isabelle Bloch Yves VILLE Yakov VITRENKO Patrick Nitschké Corinne Cordier Meriem Garfa-Traoré Sylvie FABREGA Marie-Alexandra Alyanakian Sophie BERISSI Chiara GUERRERA Pierre DAVID Nathalie LEFORT Claude Besmond Marcelo SIMON SOLA LEAT Nathalie Boddaert Travail en collaboration : Unité de Recherche clinique-Centre d’investigation clinique (URC-CIC) Travail en collaboration : Département de Biothérapie, Centre d'Investigation Clinique pour les Thérapies Innovantes Nicolas GARCELON Mickaël Ménager Michela DELEIDI Annarita Miccio Annarita Miccio Jean Michel Rozet Sara BIZZOTTO Elodie BAL Bana JABRI Hossein KHONSARI Karim Wahbi Lucile COURONNE Denis Jabaudon, Thomas Blauwblomme et Rima Nabbout Bana Jabri Céline GRECO Karim WAHBI, Damien BONNET et Albert HAGEGE Agnese LODA Natanael SPISAK Matthew Ricci Olivier CLAUDE Patrick NITSCHKE Meriem GARFA TRAORE Corinne CORDIER Marie-Alexandra ALYANAKYAN Jeanne AMIEL et Laurence LEGEAI-MALLET Erika BRUNET et Patrick REVY Sophie SAUNIER Isabelle BLOCH et Sabine SARNACKI Nadine CERF-BENSUSSAN Olivier HERMINE et Thiago TROVATI Fernando SEPULVEDA et Gaël MÉNASCHÉ Stéphanie MORICEAU Mario PENDE Peter VAN ENDERT Marco PONTOGLIO Etienne MOREL Laurence ARBIBE Simon FILLATREAU Fabiola TERZI Elizabeth MACINTYRE et Vahid ASNAFI Franck OURY Isabelle SERMET-GAUDELUS Pamela SCHNUPF Nicolas VENTECLEF Anne JAMET et Mathieu COUREUIL Vincent GOFFIN Guillaume CANAUD Lucienne CHATENOUD Bénédicte MANOURY Ganna PANASYUK Pablo VARGAS Marina CAVAZZANA Nicolas GOUDIN Emmanuel MARTIN Ivan NEMAZANYY Nicolas KUPERWASSER Stefano FUMAGALLI Matthieu MAHEVAS Philippos MOURIKIS Julien ZUBER Meryem BAGHDADI Denis JABAUDON, Rima NABBOUT et Thomas BLAUWBLOMME Albert HAGEGE, Damien BONNET et Karim WAHBI Manvendra SINGH Emmanuelle Waeckel-Enée Elodie SEGURA Mickaël MÉNAGER Filter Reset Résultat correspond à votre recherche Publications Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel... Publications Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing... Publications Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders... Publications Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease. Publications A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual... Publications Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease. Publications Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children... Publications Somatic mosaicism for SLC1A1 mutation supports threshold effect and familial... Publications Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite... Publications Mutations in the novel gene FOPV are associated with familial autosomal... Publications CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability... Publications Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration... Publications Compound heterozygosity for severe and hypomorphic mutations cause non-syndromic... Publications A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release... Publications Mosaicism in ATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk. Pagination Première page Précédent Page Page 1 Page 2 Page 3 Page courante 4 Page 5 Page 6 Page 7 Page 8 Page Suivant Dernière page Newsletter Découvertes, avancées, portraits... retrouvez l'actualité de la recherche et les dernières innovations médicales. Votre email Valider Politique de confidentialité des données
