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18/01/2023
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Déficits immunitaires : identification d’un nouveau type de mutation
30/01/2023
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3 millions de personnes touchées par des maladies génétiques en France
1000 médecins, chercheurs et ingénieurs rassemblés autour d'une même cause
544 études cliniques en cours
Noa Lûu
Noa Lûu est une adolescente pleine de joie de vivre. Quelques jours après sa naissance en 2005, on lui a diagnostiqué une maladie génétique qui l'empêche de manger tous les aliments riches en protéines, viande, poisson, œufs, laitage, farine, et tous leurs dérivés, pains, biscuits, gâteaux...
Guérir les maladies génétiques ne peut se faire sans vous
Ce papier peint représente les cellules altérées de Jérémie, atteint de néphronophtise, une maladie génétique grave qui entraîne une insuffisance rénale irréversible. Cette maladie prend beaucoup de place dans la vie de Jérémie et de sa famille.
Publications & ressources
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The journal of experimental medicine 2020
Mutations in COPA lead to abnormal trafficking of STING to the Golgi and inte...
