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Le déficit en Interférons de type 1 dans le sang : une signature pour...
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L’origine d'une immunodéficience héréditaire en anticorps décrite pour ...
29/06/2020
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Sabrina Méchaussier, récompensée lors du plus grand rendez-vous européen ...
23/06/2020
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3 millions de personnes touchées par des maladies génétiques en France
1000 médecins, chercheurs et ingénieurs rassemblés autour d'une même cause
580 études cliniques en cours
Noa Lûu
Noa Lûu est une adolescente pleine de joie de vivre. Quelques jours après sa naissance en 2005, on lui a diagnostiqué une maladie génétique qui l'empêche de manger tous les aliments riches en protéines, viande, poisson, œufs, laitage, farine, et tous leurs dérivés, pains, biscuits, gâteaux...
Publications & ressources
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Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.
Common homozygosity for predicted loss-of-function variants reveals both redu...
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J. Clin. Invest. 2020
Inherited human IFN-γ deficiency underlies mycobacterial disease.
Guérir les maladies génétiques ne peut se faire sans vous
Ce papier peint représente les cellules altérees de Jérémie, atteint de néphronophtise, une maladie génétique grave qui entraîne une insuffisance rénales irréversible. Cette maladie prend beaucoup de place dans la vie de Jérémie et de sa famille.
