À propos
Je suis MCU-PH et travaille à la fois à l'institut Imagine pour la recherche sur les maladies génétiques et dans le laboratoire de génétique moléculaire de l'hôpital Necker.
J'ai défendu ma thèse de science en génétique humaine en 1999. J'ai travaillé à l'hôpital Henri Mondor de Créteil, dans l'équipe du Pr M. Goossens, jusqu'en 2015, avec une interruption pour réaliser un post-doc dans le laboratoire du Pr David Corey à la faculté de médecine de Harvard. En 2015, j'ai rejoint l'équipe dirigée par le Pr J. Amiel à l'institut Imagine pour continuer à travailler sur les bases génétiques des maladies du développement incluant les neurocristopathies.
Projet scientifique
Mes travaux de recherche concernent :
-Le syndrome de Waardenburg
-La maladie de Hirschpsrung
-Les bases génétiques d'autres anomalies du dévelopement
-L'utilisation d'iPSC pour répondre à des questions fonctionnelles
-La régulation de l'expression des gènes et variants non-codants
-Epigénétique et épisignatures
-Un mécanismes original de variants de structures
