Certaines familles sont touchées par des maladies de la rétine très précoces et sévères, entraînant une perte progressive de la vision dès l'enfance. Dans plusieurs cas, malgré des analyses génétiques approfondies, aucune cause n'avait pu être identifiée. C'est dans ce contexte que s'inscrit notre travail.

Grâce au séquençage du génome de deux familles de notre panel et d'une collaboration internationale (European Retinal Disease Consortium), nous avons identifié des variants dans un gène jusqu'ici jamais associé à la rétine. Ce gène code une hélicase ARN, essentielle au métabolisme de l'ARN et liée à l'immunité innée. Jusqu'à présent, ce gène était surtout connu pour son implication dans certaines maladies hématologiques. Son rôle dans la vision n'avait jamais été décrit.
Du gène à la maladie
En combinant des approches cellulaires et des modèles expérimentaux, nous cherchons à comprendre comment ces altérations perturbent l'équilibre des cellules rétiniennes et conduisent progressivement à la perte de vision.
Une recherche qui ouvre de nouvelles perspectives
Ces travaux élargissent notre compréhension du rôle des hélicases d'ARN, et révèlent un lien inattendu dans l'homéostasie rétinienne. À terme, ils pourraient contribuer à améliorer le diagnostic génétique et à identifier de nouvelles pistes pour mieux comprendre — et un jour traiter — ces maladies rares de la vision.