Filter Filter Par date Date de début Date de fin Par équipe Michel Polak Alessandra Pierani Patrick Revy & Erika Brunet Sigolène Meilhac Laurent Abel Jeanne Amiel et Laurence Legeai‑Mallet Antonio Rausell Isabelle André Vincent Cantagrel Jean-Laurent Casanova Nadine Cerf-Bensussan Yanick Crow Olivier Hermine & Thiago Trovati Maciel Alain Hovnanian Edor Kabashi Sylvain Latour Valérie Cormier-Daire Mickaël Ménager Gaël Ménasché et Fernando Sepulveda Annarita Miccio Frédéric Rieux-Laucat Agnès Rötig Jean-Michel Rozet Sophie Saunier et Corinne Antignac Matias Simons Nathalie Boddaert Sabine Sarnacki et Isabelle Bloch Yves Ville Yakov VITRENKO Patrick Nitschké Corinne Cordier Meriem Garfa-Traoré Sylvie Fabrega Marie-Alexandra Alyanakian Sophie Berissi Chiara Guerrera Pierre David Nathalie Lefort Claude Besmond Marcelo Simon Sola LEAT Nathalie Boddaert Travail en collaboration : Unité de Recherche clinique-Centre d’investigation clinique (URC-CIC) Travail en collaboration : Département de Biothérapie, Centre d'Investigation Clinique pour les Thérapies Innovantes Salma Kotti Nicolas Garcelon Mickaël Ménager Michela Deleidi Annarita Miccio Annarita Miccio Jean Michel Rozet Sara Bizzotto Elodie Bal Bana Jabri Hossein Khonsari Karim Wahbi Lucile Couronné Denis Jabaudon, Thomas Blauwblomme et Rima Nabbout Bana Jabri Céline GRECO Filter Reset Résultat correspond à votre recherche Publications GPATCH11 variants cause mis-splicing and early-onset retinal dystrophy... Publications Four Unique Genetic Variants in Three Genes Account for 62.7% of Early-Onset... Publications Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B... Publications TUBB4B variants specifically impact ciliary function, causing a ciliopathic... Publications Association of Missense Variants in VSX2 With a Peculiar Form of Congenital... Publications Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1... Publications Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic... Publications Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic... Publications Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated... Publications Description of Two Siblings with Apparently Severe CEP290 Mutations and... Publications Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing... Publications Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel... Publications Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease. Publications Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease. Publications A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release... Pagination Page courante 1 Page 2 Page Suivant Dernière page Newsletter Découvertes, avancées, portraits... retrouvez l'actualité de la recherche et les dernières innovations médicales. Votre email Valider Politique de confidentialité des données
