En savoir plus sur les maladies génétiques

Il existe plus de 6500 maladies génétiques différentes. Les médecins et les chercheurs d'Imagine œuvrent au quotidien pour mieux les comprendre afin de les traiter.

Achondroplasie : un pas de plus vers des traitements innovants

L’achondroplasie désigne la forme de nanisme la plus courante. Elle concerne environ une naissance sur 20 000. Le trait principal de cette maladie est une taille bien plus petite que la moyenne, associée à un raccourcissement des membres.

Laurence Legeai-Mallet

Aujourd'hui,  plusieurs nouvelles molécules, dont certaines émanant directement des recherches sur les mécanismes dérégulés dans l’achondroplasie menées à l'Institut Imagine par Laurence Legeai Mallet et son équipe, sont en essai clinique à travers le monde.

 

 

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Autisme : le point sur les troubles du spectre de l'autisme

L’autisme représente une multitude de troubles du neuro-développement distincts, désormais regroupés sous le terme de troubles du spectre de l'autisme, eux-mêmes classés dans les troubles envahissants du développement.

Consultation Arnold Munnich
Consultation Arnold Munnich © Laurent Attias

Ce trouble majeur de la communication qui touche 700 000 personnes en France peut prendre différentes formes sans être nécessairement associé à un déficit intellectuel. Depuis le milieu des années 90, la recherche sur les TSA s’est développée établissant clairement que les mécanismes en jeu sont variés, pouvant aller d’une mutation génétique unique, à des combinaisons de variants génétiques communs avec des variants plus rares, voire à des interactions beaucoup plus complexes entre génétique et environnement.

 

 

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Mieux comprendre l’épilepsie

L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France et, dans la moitié des cas, elle débute dès l’enfance. Le point sur les avancées de la recherche le Pr Rima Nabbout.

Les épilepsies rares de l’enfant sont souvent accompagnées de troubles comportementaux, de pathologies psychiatriques et de troubles cognitifs et sociaux. Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge consiste principalement à contrôler les crises et les troubles associés.

Equipe Edor Kabashi et Rima Nabout
Equipe Edor Kabashi et Rima Nabout © Laurent Attias

 

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La maladie cœliaque et ses complications

Gluten
© DR

La maladie cœliaque affecte 1% de la population. Seul un régime strict sans gluten permet de la traiter. Le point avec Nadine Cerf-Bensussan.

 

 

 

 

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Les maladies héréditaires de l’œil

Au cours des trente dernières années, les découvertes sur les maladies héréditaires de l’œil se sont multipliées, notamment grâce aux travaux de Jean-Michel Rozet à Imagine.

Jean-Michel Rozet
Jean-Michel Rozet © Laurent Attias

Jean-Michel Rozet étudie les malformations oculaires congénitales et les maladies dégénératives du nerf optique et de la rétine photosensible, dont le traitement est au mieux balbutiant, le plus souvent inexistant.

 

 

 

 

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La maladie de Lymphohistiocytose Hémophagocytaire Familiale

Cette maladie génétique rare se caractérise par une réponse exagérée et altérée du système immunitaire. les lymphocytes T qui ont pour rôle de tuer les cellules infectées par un virus, n’assurent plus correctement cette fonction de défense, ce qui provoque fièvre persistante, fatigue et une irritabilité, accompagnées d’une augmentation de volume du foie et de la rate, et parfois de troubles neurologiques ou digestifs.

Geneviève de Saint-Basile
Geneviève de Saint-Basile © Laurent Attias

Geneviève de Saint-Basile détaille le syndrome d'activation macrophagique lié à cette maladie, ses conséquences pour les patients, et les  projets de recherche en cours à l'Institut Imagine

 

 

 

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Nadine Cerf-Bensussan
Nadine Cerf-Bensussan © Laurent Attias

Le Dr Nadine Cerf-Bensussan, directrice du laboratoire d'Immunité Intestinale à l'Institut Imagine, et le Dr Grégoire Michaux, directeur de recherche à l’Institut de Génétique et Développement de Rennes (CNRS), reviennent sur les travaux de recherche sur la mutation du gène STXBP2 qui, en altérant le fonctionnement de la protéine Munc-18-2, provoque des symptômes digestifs associés.

 

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Diabète rare monogénique de l'enfant

Activite de laboratoire
Activité de laboratoire © Laurent Attias

Les avancées de la génétique améliorent l'approche diagnostique et la prise en charge de ce diabète qui touche les jeunes enfants. De nouveaux traitements sont en cours d’essai clinique et, pour la 1ère fois, ces traitements, sans prise d’insuline, ne causent pas d’hypoglycémie. Une piste suivie de près par ces spécialistes du diabète chez l’enfant.

 

 

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Surdités génétiques : le point sur ces pathologies, la recherche et les soins

La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Elle touche en moyenne 1 enfant sur 1 000 à la naissance et 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte, ainsi qu’un pourcentage important de la population adulte.

Schéma de l'oreille
Schéma de l’oreille © Filière SensGène

 

On estime aujourd’hui que 80% des surdités précoces sont d’origine génétique, avec plus de 120 formes génétiques de la surdité déjà identifiées et près de 500 syndromes incluant une surdité déjà décrits. Plusieurs équipes à l’Institut Imagine et sur le campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP sont spécialisées dans ces surdités pour mieux les comprendre et les prendre en charge.

 

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papier paint

Guérir les maladies génétiques ne peut se faire sans vous

Ce papier peint représente les cellules altérees de Jérémie, atteint de néphronophtise, une maladie génétique grave qui entraîne une insuffisance rénales irréversible. Cette maladie prend beaucoup de place dans la vie de Jérémie et de sa famille.

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