En savoir plus sur les maladies génétiques

Il existe plus de 6500 maladies génétiques différentes. Les médecins et les chercheurs d'Imagine œuvrent au quotidien pour mieux les comprendre afin de les traiter.

Mieux comprendre l’épilepsie

L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France et, dans la moitié des cas, elle débute dès l’enfance. Le point sur les avancées de la recherche le Pr Rima Nabbout.

Les épilepsies rares de l’enfant sont souvent accompagnées de troubles comportementaux, de pathologies psychiatriques et de troubles cognitifs et sociaux. Il n’existe pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge consiste principalement à contrôler les crises et les troubles associés.

Equipe Edor Kabashi et Rima Nabout
Equipe Edor Kabashi et Rima Nabout © Laurent Attias

 

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La maladie cœliaque et ses complications

Gluten
© DR

La maladie cœliaque affecte 1% de la population. Seul un régime strict sans gluten permet de la traiter. Le point avec Nadine Cerf-Bensussan.

 

 

 

 

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Les maladies héréditaires de l’œil

Au cours des trente dernières années, les découvertes sur les maladies héréditaires de l’œil se sont multipliées, notamment grâce aux travaux de Jean-Michel Rozet à Imagine.

Jean-Michel Rozet
Jean-Michel Rozet © Laurent Attias

Jean-Michel Rozet étudie les malformations oculaires congénitales et les maladies dégénératives du nerf optique et de la rétine photosensible, dont le traitement est au mieux balbutiant, le plus souvent inexistant.

 

 

 

 

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La maladie de lymphohistiocytose Familiale

Cette maladie génétique rare se caractérise par une réponse exagérée et altérée du système immunitaire. Le point avec Geneviève de Saint-Basile, qui étudie la lymphohistiocytose familiale, tant d’un point de vue clinique que fondamental.

Geneviève de Saint-Basile
Geneviève de Saint-Basile © Laurent Attias

Chez les patients atteint de lymphohistiocytose Familiale, lorsqu’un virus entre dans l’organisme, les lymphocytes T qui ont pour rôle de tuer les cellules infectées par un virus, n’assurent plus correctement cette fonction de défense, ce qui provoque fièvre persistante, fatigue et une irritabilité, accompagnées d’une augmentation de volume du foie et de la rate, et parfois de troubles neurologiques.

 

 

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Diabète rare monogénique de l'enfant

Activite de laboratoire
Activité de laboratoire © Laurent Attias

Les avancées de la génétique améliorent l'approche diagnostique et la prise en charge de ce diabète qui touche les jeunes enfants. De nouveaux traitements sont en cours d’essai clinique et, pour la 1ère fois, ces traitements, sans prise d’insuline, ne causent pas d’hypoglycémie. Une piste suivie de près par ces spécialistes du diabète chez l’enfant.

 

 

 

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papier paint

Guérir les maladies génétiques ne peut se faire sans vous

Ce papier peint représente les cellules altérees de Jérémie, atteint de néphronophtise, une maladie génétique grave qui entraîne une insuffisance rénales irréversible. Cette maladie prend beaucoup de place dans la vie de Jérémie et de sa famille.

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