Les défis à relever ensemble

Aller plus loin, frapper plus fort, accélérer la recherche de manière exponentielle, mettre un nom sur un nombre toujours plus grand de maladies et multiplier les traitements !

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Pour 2028, Imagine a comme ambition de...

  • Combler le retard diagnostic des enfants atteints de maladie génétique, pour que chaque parent puisse enfin nommer la maladie de son enfant et sortir de la détresse de l’inconnu ;
  • Doubler les pistes et projets de recherche sur les mécanismes des maladies ;
  • Doubler le nombre d’essais cliniques pour, à terme, doubler les solutions thérapeutiques au service des enfants malades ;
  • Poursuivre l’enrichissement des cohortes exceptionnelles de l’Institut, points de départ de tout travail de recherche et des avancées de demain.

La force d’Imagine, c’est de pouvoir rassembler équipes de recherche, centres de référence maladies rares, et services cliniques autour des patients atteints de maladies génétiques pour leur offrir une meilleure prise en charge.

Imagine a identifié des actions prioritaires

Immunologie/infectiologie

Censée protéger l’organisme contre les attaques de bactéries, de virus ou de cellules du soi, le système immunitaire peut être défaillant en raison d’une erreur génétique. Les patients atteints de déficit immunitaire souffrent d’infections répétées ou sévères. Ces pathologies touchent un enfant sur 5 000 environ ; quelques milliers de personnes vivent avec cette pathologie en France.

Hématologie

Lorsqu’un défaut génétique touche une des lignées cellulaires composant le sang, il peut donner lieu à une maladie du sang, ou hémopathie. Suivant la cellule concernée - globules blancs, globules rouges, plaquettes - ces pathologies prennent des formes très diverses : anémies plus ou moins sévères, mastocytose (maladie rare liée à la prolifération de certains globules blancs), hémophilie….

Néphrologie

Plus de 150 maladies rénales sont associées à la présence d’une altération génétique. La plupart de ces patients doit à terme subir une greffe rénale. Il n’existe aucun traitement à ce jour.

Maladies neurologiques et du neurodéveloppement

Ces maladies recouvrent les troubles neurologiques sévères, neuro-musculaires et neuro-sensoriels, et les maladies psychiatriques. Elles surviennent dès l’enfance et concernent près de 3 % des enfants. Seules quelques-unes de ces maladies disposent d’un traitement spécifique.

Développement et cardiologie

Les malformations congénitales et les maladies du développement sont un problème majeur de santé publique, elles affectent 2 à 3 % des naissances. Elles peuvent avoir une origine génétique, voire impliquer des mécanismes plus complexes. L’origine génétique est rarement connue et très peu de traitements sont disponibles à ce jour.

Des engagements forts

Nommer les maladies

Il s’agit d’identifier le gène ou les gènes responsables de chaque maladie afin de lui donner un nom et de pouvoir accompagner les patients et les familles qui en sont victimes.

Nos engagements :

  • Développer des technologies d'analyse de données massives pour mieux suivre les personnes malades et l’évolution de leurs symptômes.
  • Découvrir de nouveaux outils diagnostique pour poursuivre la caractérisation génétique des maladies.
  • Mettre tous les moyens en œuvre pour lire et interpréter tout l’ADN, y compris les parties non codantes qui représentent 98 % du génome et qui sont peu explorées à ce jour

Comprendre la maladie

Une fois que le gène en cause a été découvert, les chercheurs étudient ensuite les perturbations engendrées, et ce, dans l’objectif d’identifier les mécanismes à restaurer ou compenser pour traiter la maladie.

Nos engagements

  • Décrypter les mécanismes physiopathologiques associés en développant de nouveaux modèles expérimentaux, 
  • Explorer les données des cohortes pour accélérer les études génétiques, alimenter les programmes de recherche, établir les liens entre génotype et phénotype (liens entre le gène et les symptômes), et identifier des groupes de patients en vue d’essais cliniques avec des thérapies adaptées.

Trouver des traitements

La finalité de ces recherches est bien évidemment de mettre au point des traitements. La connaissance des mécanismes dérégulés peut permettre de recourir à des thérapies déjà connues ou de développer de toutes nouvelles pistes.

  • Doubler le nombre d’essais cliniques au sein des centres de référence maladies rares, pour à terme doubler les solutions thérapeutiques : aujourd’hui, 61 solutions thérapeutiques sont en test dans les laboratoires d’Imagine, au stade pré-clinique ou clinique, permettant d’espérer dans les 2 à 5 ans un traitement à plus de 100 maladies rares.
  • Trouver des dénominateurs communs pour traiter des pools de maladies en ciblant des mécanismes communs.
  • Développer la thérapie génique (une stratégie thérapeutique consistant à faire pénétrer des gènes normaux dans les cellules d’un individu pour remplacer les gènes défectueux et traiter sa maladie) et cellulaire pour plusieurs syndromes hématologiques, ou des formes de l’épidermolyse bulleuse dystrophique.
  • Mettre au point de nouveaux traitements pour les pathologies orphelines en ciblant les défauts physiopathologiques.

Construire la médecine de demain

Un programme prioritaire transverse dédié à la bioinformatique et à l'intelligence artificielle

Ce programme nouvellement créé réunit les forces et les expertises nécessaires au déploiement de la médecine de demain. Grâce au développement d’outils bioinformatiques et d’intelligence artificielle, son objectif est de faire parler les données cliniques et biologiques, d’explorer des domaines encore méconnus comme les régions non-codantes de l’ADN, dont on découvre aujourd’hui qu’elles ont un rôle dans l’organisme, d’analyser les pathologies à l’échelle de la cellule unique pour mieux les comprendre, et ainsi, proposer une prise en charge sur-mesure et évolutive au fil du temps.

Nos engagements

  • Développer de nouveaux outils bio-informatiques et d’intelligence artificielle pour décrypter les maladies génétiques.
  • Développer un logiciel pour conserver et analyser les données phénotypiques comme : "eCohorte", sorte de supra base de données reliées à d’autres afin de facilement les alimenter et retrouver les informations : elle relie désormais 102 bases de données correspondant à 200 000 patients.
  • Poursuivre le développement de Dr Warehouse. Cet entrepôt de données textuelles répond à 3 cas d’usage : la recherche clinique, la détection d’hypothèses ou data mining, et la recherche translationnelle, soit l’étape entre la recherche fondamentale et la recherche clinique. Déjà doté de 50 millions de données concernant 680 000 patients, issues de 5,6 millions de documents, l’objectif est de continuer son alimentation et d’ajouter notamment les données « Omics », environnementales et sociologiques.
  • Accélérer encore les capacités de séquençage – lecture de l’ADN – avec l’acquisition d’au moins un autre appareil de séquençage de dernière génération.
  • Déployer une plateforme single cell qui permet une analyse transcriptomique, épigénétique et immune à l’échelle de la cellule unique.
  • Simplifier l’utilisation des bases de données pour accélérer les découvertes et développer des outils de E-santé.

Donner encore plus de moyen à la recherche clinique

Afin d’accélérer la mise à disposition des découvertes, l’Institut Imagine s’est déjà engagé à donner encore plus de moyens aux équipes de recherche cliniquel’étape de la recherche où commence la mise en application des avancées aux patients – et déploie des programmes d’investigation clinique. C’est en effet une étape essentielle au développement de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques améliorant la prise en charge des patients.

Nos engagements

  • Créer un fonds dédié à l’amorçage des essais cliniques, toujours très coûteux.
  • Collaborer avec le réseau européen dédié aux essais cliniques pour accélérer le développement de nouvelles molécules thérapeutiques.
  • Développer des nouvelles approches de modélisation et des algorithmes basés notamment sur les Big Data pour optimiser les essais cliniques et le  « recrutement » de patients.