Comprendre et soigner les maladies génétiques

A Imagine, le patient atteint de maladie génétique est au cœur de la boucle vertueuse. Imaginée par les fondateurs de l’Institut, cette boucle part du patient et revient vers lui pour le guérir ou tout au moins le soulager. Imagine rassemble dans un même bâtiment l’ensemble des compétences et des expertises pour accélérer la recherche, développer des soins innovants et créer les synergies et les conditions propices à l’innovation.

Comprendre les mécanismes des maladies génétiques

Pour pouvoir guérir une maladie génétique, il faut pouvoir la nommer, ce qui passe par trois étapes essentielles :

• Tout d’abord, identifier le ou les gènes responsables, ce qui réclame des cohortes de patients parfaitement analysées.
• Caractériser leurs mutations pour comprendre les mécanismes des perturbations qu’elles génèrent sur des modèles de systèmes biologiques expérimentaux afin d’envisager leur correction.
• Rapidement, transférer ces données vers le diagnostic et la recherche clinique.

Ces trois temps sont au cœur de la recherche de l’Institut Imagine. Afin d’accélérer les découvertes, Imagine travaille avec des équipes mixtes Inserm/Université Paris Cité dans une approche décloisonnée, interdisciplinaire et translationnelle.

Cette approche unique est l’un des facteurs de succès dans les avancées scientifiques majeures. Regroupés en un même lieu, les 1 000 chercheurs, ingénieurs et techniciens, les 24 équipes de recherche, les 4 laboratoires associés installés à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, les 18 plateformes technologiques et les 31 centres de référence maladies rares combinent leurs talents au bénéfice d’une même cause : lutter contre les maladies génétiques.

Depuis la création de l’Institut, les médecins et les chercheurs ont :

• Identifié plus de 250 gènes, améliorant ainsi le diagnostic et la vie de nombreuses familles.
• Développé 400 solutions thérapeutiques et diagnostiques au stade préclinique ou clinique pour plus de 3000 maladies,
• Réalisé plus de 25 000 séquençages d’ADN.
• Rassemblé les données de 700 000 patients, 5,6 millions de documents et 50 millions de données structurées dans un entrepôt de recherche translationnelle sur les maladies rares et ce, afin de faciliter les avancées et les découvertes sur ces pathologies.

Inventer les traitements de demain pour les maladies génétiques

La raison d’être d’Imagine est de guérir les maladies génétiques. De nombreux médecins et chercheurs travaillent au sein de l’Institut Imagine sur de nouveaux traitements comme la thérapie cellulaire, les « bio médicaments » ou encore la thérapie génique.

Les équipes développent également des diagnostics prénatals et préimplantatoires.

Pour mener à bien tous ces projets, Imagine s’appuie sur 31 centres de référence maladies rares affiliés, 8 unités cliniques affiliées, et 2 centres d’investigation clinique, de l'Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP.

Ainsi depuis sa création, Imagine a déjà :

• Accueilli plus de 45 000 consultations/an au sein des centres de référence maladies rares.
• Réalisé des 1ères mondiales thérapeutiques pour plusieurs pathologies, qu’il s’agisse de nouvelles thérapies ou de repositionnements de molécules déjà utilisées dans d’autres pathologies : drépanocytose, béta-thalassémie, interferonopathie, achondroplasie…
• Inclus des patients dans plus de 500 essais cliniques.

Transmettre par l'enseignement et la formation

À travers notamment la formation de jeunes talents, d’étudiants en thèse de médecine et de science, mais aussi à travers la formation continue des médecins et des personnels de santé, l’Institut partage ses découvertes et favorise au sein des équipes la double compétence médecine/recherche.

Cette mission d’enseignement est partagée de manière forte avec Université Paris Cité, membre fondateur d’Imagine, et la Fondation Bettencourt Schueller, très engagée dans ce programme.

Depuis sa création, Imagine a déjà formé plus de 250 médecins/chercheurs (médecins statutaires, PhD, post-docs), grâce à ses programmes éducatifs et de formation :

• Le programme MD-PhD qui vise à former les médecins/pharmaciens/odontologistes à la recherche.
• Le PPU (Pasteur Paris University).
• Le programme temps protégé qui permet à des médecins/pharmaciens/odontologistes de dédier une partie de leurs activités à des programmes de recherche.

Imagine initie aussi des projets d’enseignement pluridisciplinaires, en partenariat avec des grandes écoles de commerce et d’ingénieurs. Imagine Bioentrepreneurs Launchpad est en effet un programme de formation d’entrepreneurs et d’accélération de projets de start-up healthtech présentant un fort impact pour les patients. Il s’adresse à des étudiants de différents profils : scientifiques, médecins, pharmaciens, ingénieurs ou managers. C’est un programme innovant pour former les bioentrepreneurs de demain.

Valoriser les résultats de la recherche

Le département Innovation et Valorisation d’Imagine œuvre au quotidien pour transformer les avancées de la recherche en innovations au bénéfice des patients et de la société en général. La valorisation consiste donc à accélérer le passage du laboratoire au lit du patient.

Pour que les découvertes puissent déboucher sur des nouvelles approches diagnostiques ou thérapeutiques - non seulement pour les patients atteints de maladies génétiques rares mais aussi pour un plus grand nombre de patients – le département passe souvent par des partenariats avec des entreprises industrielles existantes ou créées à cet effet.

Depuis la création d’Imagine :

• 57 familles de brevets actifs et 12 licences d'exploitation
• Plus de 300 contrats ont été conclus avec des industriels.
• 10 start-ups ont été créées.

Le département Innovation et valorisation donne aussi les moyens aux médecins de développer leur programme en recherche clinique, étape essentielle du développement de nouvelles stratégies diagnostiques et de traitements. En 2021, plus de 500 études cliniques étaient en cours au sein du périmètre Imagine