Antonio Rausell

Laboratoire de bio-informatique clinique

Publié le 15.11.2019

Présentation

Le laboratoire de bio-informatique clinique

Le Dr Antonio Rausell est titulaire d'un diplôme d'ingénieur avec une spécialisation en biotechnologie et d'un doctorat en bioinformatique. Il a effectué son PhD sous la direction du professeur Alfonso Valencia au Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO). De 2012 à février 2016, il a travaillé comme chercheur postdoctoral avec une double affiliation à l'Institut suisse de bioinformatique (SIB) avec le professeur Ioannis Xenarios, et à l'Hôpital universitaire de Lausanne avec le professeur Amalio Telenti. Pendant cette période, il s'est spécialisé dans l'étude des bases génétiques de la susceptibilité aux maladies infectieuses et de l'hétérogénéité de la réponse immunitaire innée à l’échelle de la cellule unique. Ses découvertes ont contribué à mieux caractériser deux grands paradigmes issus des projets de séquençage à grande échelle du génome et du transcriptome : A) le potentiel élevé associé à la perte de fonction de variants rares dû à l'hétérozygotie suite à une haploinsuffisance ou une dominance négative de provoquer des maladies suite; et B) la base transcriptionnelle de l'hétérogénéité de la permissivité à l'infection à travers les cellules uniques chez les individus.

En mars 2016, le Dr Rausell a rejoint l'Institut Imagine en tant que directeur du nouveau laboratoire de bio-informatique clinique. Son groupe développe des outils bioinformatiques à vocation clinique dans deux domaines principaux de la recherche sur les maladies génétiques :

 

1) La signification fonctionnelle des variants génétiques humains, en recourant à des méthodes permettant d’identifier les variants à l’origine de pathologies, leur intégration dans les données de médecine personnalisée et leur application aux projets de séquençage de l'exome/génome actuellement en cours à l'Institut Imagine et à l'hôpital Necker.

2) Analyses de données issues des analyses single-Cell dans le cadre d'études de génomique fonctionnelle portant sur l'hétérogénéité cellulaire intra-individuelle et sur ses liens avec les troubles immunitaires et la sensibilité aux maladies infectieuses. Ces analyses sont réalisées en collaboration avec les groupes de recherche expérimentale d'Imagine et visent à identifier des marqueurs ayant une valeur clinique pour le diagnostic et le traitement.

 

Méthodes et logiciels de bioinformatique : 

 

NCboost : python/R package pour l'évaluation de la pathogénicité des variants non codantes de l'Exome/séquençage du génome entier (bientôt disponible en tant que logiciel open-source dans github)

Sincell : Ensemble R/Bioconducteur pour l'évaluation statistique des hiérarchies d'états cellulaires à partir de données de séquences d'ARN de cellule unique. http://bioconductor.org/packages/sincell

NUTVAR : analyse des variants nulles et tronquées. Annotation fonctionnelle basée sur les séquences des variants tronquées à partir des données du génome et de l'exome.

S3det - MCdet : Logiciel C++ pour la prédiction de spécificité fonctionnelle des parties et des sous-familles de protéines à partir d'alignements de séquences multiples en utilisant l'analyse des correspondances multiples. Logiciel intégré dans le serveur TreeDet http://treedet.bioinfo.cnio.es et distribué dans le paquet JDet

JDet : calcul et visualisation interactives de modèles de conservation de fonction dans des alignements et des structures à séquences multiples. http://csbg.cnb.csic.es/JDet

 

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Cellules du colon

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