Antonio Rausell

Laboratoire de bio-informatique clinique

Publié le 15.11.2019

Présentation

Directeur du Laboratoire de Bio-informatique Clinique, Institut Hospitalo Universitatire Imagine, INSERM UMR 1163

Maître de Conférence des Universités – Praticien Hospitalier (MCU-PH), UFR Médicine Paris Centre, Université de Paris, DMU médecine génomique et biologie moléculaire, Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker Enfant Malades, APHP

Équipe

  • Francisco Requena - Doctorant
  • Antoine Favier - Doctorant
  • Nigreisy Montalvo - Doctorant
  • Alejandro García - Ingénieur
  • Pauline Chaste - PU-PH
  • Paul-Antoine Nicolas - stagiaire
  • Marceau Quatredenieres - embedded bioinformatician
  • Elise Amblard - chercheuse invitée
  • Augusto Anguita - chercheur invité
  • 1 open Postdoc position

Le laboratoire de bio-informatique clinique

Le Dr Antonio Rausell est titulaire d'un diplôme d'ingénieur avec une spécialisation en biotechnologie et d'un doctorat en bioinformatique. Il a effectué son PhD sous la direction du professeur Alfonso Valencia au Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO). De 2012 à février 2016, il a travaillé comme chercheur postdoctoral avec une double affiliation à l'Institut suisse de bioinformatique (SIB) avec le professeur Ioannis Xenarios, et à l'Hôpital universitaire de Lausanne avec le professeur Amalio Telenti. Pendant cette période, il s'est spécialisé dans l'étude des bases génétiques de la susceptibilité aux maladies infectieuses et de l'hétérogénéité de la réponse immunitaire innée à l’échelle de la cellule unique. Ses découvertes ont contribué à mieux caractériser deux grands paradigmes issus des projets de séquençage à grande échelle du génome et du transcriptome : A) la contribution élevée aux maladies rares des variants rares de perte de fonction par le biais de l'haploinsuffisance ou la dominance négative ; et B) la base transcriptionnelle de l'hétérogénéité inter-celulaire de la permissivité à l'infection chez les individus.

En mars 2016, le Dr Rausell a rejoint l'Institut Imagine en tant que directeur du laboratoire de bio-informatique clinique. Son groupe développe des outils bioinformatiques à vocation clinique dans deux domaines principaux de la recherche sur les maladies génétiques :

  1.  La signification fonctionnelle des variants génétiques humains, en recourant à des méthodes d'Intelligence Artificielle permettant d’identifier les variants à l’origine de pathologies, l'intégration d'outils informatiques dans les protocols de médecine personnalisée et leur application aux projets de séquençage de l'exome/génome actuellement en cours à l'Institut Imagine et à l'hôpital Necker.
  2.  Analyses de données issues des analyses single-cell dans le cadre d'études de génomique fonctionnelle portant sur l'hétérogénéité cellulaire intra-individuelle et sur ses liens avec les maladies pédiatriques rares, notamment les troubles du développement, les déficiences immunitaires et les ciliopathies. Ces analyses sont réalisées en collaboration avec un large éventail de services cliniques, de centres de référence pour les maladies et de groupes de recherche expérimentale.

Le Dr Rausell coordonne le programme intégré de soins et de recherche (iCARP) en systèmes informatiques d'aide à la décision médicale de l'Institut Imagine, dont les objectifs sont : (a) l'identification de marqueurs ayant une valeur clinique pour le diagnostic, le pronostic et le traitement, et (b) le développement d'outils d'intelligence artificielle pour aider à la prise de décision dans les cliniques.

Le Dr. Rausell possède un solide palmarès de publications dans des revues à fort impact, y compris Nature Biotechnology, Genome Biology, PNAS et Science Immunology. Ses travaux ont été régulièrement présentés lors de conférences internationales telles que celles de l'American Society of Human Genetics (ASHG) et de l'International Society of Computational Biology (ISCB). Depuis 2018, il est co-chair de la Communauté d'intérêt spécial en interprétation des variants de la Société internationale de biologie computationnelle VarI-COSI. En autre, son laboratoire fait partie du Consortium Milieu Intérieur pour l'étude de la variabilité de la réponse immunitaire .

Méthodes et logiciels de bioinformatique :

Le laboratoire du Dr. Rausell a récemment développée une série de méthodes d'apprentissage automatique pour l'évaluation clinique de variantes génétiques à partir de profils cliniques, génomiques et multi-omiques d'échantillons de patients.

Veuillez visiter la page Google Scholar pour accéder à la liste complète des publications.

La page Github du laboratoire est accessible à https://github.com/RausellLab/. 

  • Cell-ID (Cortal et al. Nature Biotechnology 2021), méthode statistique multivariée pour l'extraction de  signatures moleculaires et la reconnaissance de l'identité cellulaire au niveau de la cellule individuelle à partir de données omiques single-cell : https://github.com/RausellLab/CelliD
  • CNVxplorer (Requena et al. medRxiv 2021), serveur web pour l'évaluation computationnelle des variants structurels dans le contexte du diagnostic clinique des patients atteints de maladies rares.
  • NCBoost (Caron et al., Genome Biology 2019), méthode basée sur le gradient tree boosting qui exploite un ensemble divers de caractéristiques de conservation de séquence pour prédire le potentiel de pathogénicité de variants nucléotidiques non codants à partir du séquençage de l'exome / génome.
  • Tiresias, logiciel pour l'apprentissage supervisé sur des réseaux biologiques multiplex pour la prédiction de gènes de maladies et la stratification des patients. Les approches méthodologiques couvertes dans Tirésias comprennent les algorithmes de diffusion basés sur les marches aléatoires, les intégrations de graphes et les réseaux neuronaux de graphes, y compris les réseaux neuronaux convolutifs (RNC).
  • Sincell : Logiciel R/Bioconducteur pour l'évaluation statistique des hiérarchies d'états cellulaires à partir de données de séquences d'ARN de cellule unique. http://bioconductor.org/packages/sincell
  • NUTVAR : analyse des variants de perte de fonction. Annotation fonctionnelle basée sur les séquences des variants tronquées à partir des données du génome et de l'exome.
  • S3det - MCdet : Logiciel C++ pour la prédiction de spécificité fonctionnelle des parties et des sous-familles de protéines à partir d'alignements de séquences multiples en utilisant l'analyse des correspondances multiples. Logiciel intégré dans le serveur TreeDet et distribué dans le paquet JDet
  • JDet : calcul et visualisation interactives de modèles de conservation de fonction dans des alignements et des structures à séquences multiples.

 

 

 
 
Cellules du colon

La recherche : une aventure scientifique

Notre objectif : mieux comprendre les maladies génétiques pour mieux les soigner.

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