Publié le 12.04.2023
Institut Imagine
Cette rencontre espérée par plus de 60 participants en présentiel et près de 40 personnes présentes en distanciel, réunit 22 nationalités différentes. C’est l’occasion pour tous de prendre connaissance des avancées de la recherche et des travaux menés par l'équipe du Professeur Rima Nabbout, neuropédiatre spécialiste des épilepsies rares, et du chercheur Edor Kabashi, qui dirige le laboratoire de "Recherche translationnelle sur les maladies neurologiques" au sein de l'Institut Imagine.
Prochaine journée prévue le 23 mars 2024.
« Au sein de ce lieu unique de recherches et de soins pour enfants malades, ces journées d’échanges et de partage de connaissances avec les médecins et les chercheurs donnent l’espoir aux familles de patients de comprendre et, un jour, de traiter cette maladie génétique rare.
Pour la plupart, les patients porteurs de la mutation génétique du gène KCNB1 souffrent de crises d’épilepsie pluriquotidienne, qui les foudroient à n’importe quel moment, et de polyhandicap.
Si ce programme de recherche aboutit à une piste thérapeutique, ce qui est l’un des objectifs, il faudra lancer un essai clinique. En nous unissant avec les familles à l'international, nous aurons ainsi une force de frappe encore plus grande pour le mettre en place. »
Melissa Cassard, Présidente de l’association KCNB1 France
Conférence KCNB1