Le Dr Kim-Hanh LE QUAN SANG récompensé

Dans le cadre du programme européen (FP7) et académique, de grande envergure, nommé « DevelopAKUre », une série de 3 essais cliniques (SONIA-1, SONIA-2 et SOFIA) a été menée depuis 10 ans par notre centre Necker-Imagine, en étroit partenariat avec le centre coordinateur Liverpool-UK et le centre Piestanie-Slovaquie.

C’est en effet une incroyable avancée pour les familles car le premier traitement de l’Alcaptonurie par la Nitisinone a reçu, en 2022, l’autorisation de mise sur le marché dans les pays de l’Union Européenne. 

« Une récompense méritée, qui témoigne plus largement de l’excellence des travaux que le Dr Kim-Hanh Le Quan Sang a menés, durant toute sa carrière et ce depuis les débuts de l’Institut imagine, toujours formidablement investie au service des essais cliniques dans les maladies génétiques rares. »

Arnold Munnich, Président de la Fondation Imagine.

A propos de l’Alcaptonurie

L’Alcaptonurie est une maladie génétique très rare qui affecte 1 personne sur 250 000 dans le monde entier et 1 sur 1 000 000 en France. Elle est connue encore sous le nom de « maladie des os noirs » ou « urines noires ». Elle est due à une enzyme manquante appelée homogentisate 1,2 dioxydase (HGD), résultant d’une accumulation/dépôt de l’acide homogentisique (HGA) dans les tissus conjonctifs, les os et les cartilages qui noircissent au fil du temps.

Les principaux symptômes sont la destruction des cartilages et des articulations, causant de l’arthrose précoce (vers l’âge de 30 ans) ainsi que d’autres complications cardiovasculaires parfois graves (vers l’âge de 40-50 ans). L’espérance de vie des patients n’est pas réduite, mais un déclin fonctionnel progressif est observé dans les tâches quotidiennes avec une perte de mobilité et une diminution de la qualité de vie.

L’AKU est diagnostiquée par un interrogatoire clinique (urines noires dans les couches du bébé) puis confirmée par un test d’analyse d’urines avec des niveaux élevés de HGA.