Nouvelle avancée scientifique : un espoir pour la détection précoce de la prééclampsie

La prééclampsie est une complication grave de la grossesse pouvant survenir brutalement et menacer la vie de la mère et du bébé. Bien qu'elle affecte aujourd'hui environ une grossesse sur dix dans le monde, le corps médical manque encore de moyens fiables pour prédire son apparition. Responsable d'un tiers des naissances de grands prématurés sur le territoire français, la prééclampsie se manifeste généralement à partir de la vingtième semaine de grossesse, marquant le milieu du second trimestre. Toutefois, il arrive que les signes cliniques ne se déclarent que tardivement, soit juste avant le terme, voire même après l’accouchement durant la période du postpartum.

Mais une découverte publiée dans la revue Genome Biology et dirigée par Manvendra Singh (INEM, Institut Imagine), en collaboration avec des chercheurs du Centre Max Delbrück, de l'Université Cornell et de l'Université de Bath, pourrait tout changer.

Aujourd'hui, il révèle avoir identifié des signaux biologiques jusqu'alors dissimulés, susceptibles de changer la donne. Ces recherches mettent en lumière des processus inédits régissant le développement du placenta, qu'il soit physiologique ou pathologique, et permettent ainsi d’identifier deux marqueurs majeurs. Ces deux marqueurs pourraient permettre de détecter la prééclampsie plusieurs semaines avant l'apparition des premiers symptômes, ce qui n'est pas le cas à l'heure actuelle.

En analysant l'activation de certains gènes dans le placenta, les chercheurs ont découvert le rôle crucial de petites régions régulatrices de l'ADN dans le développement normal de cet organe. Le dysfonctionnement de ces « interrupteurs moléculaires » empêche la formation adéquate du placenta, une caractéristique centrale de la prééclampsie.

Une découverte prometteuse : l'équipe a constaté que ces dysfonctionnements laissent des traces mesurables dans le sang maternel très tôt durant la grossesse, ouvrant la voie à un potentiel test de dépistage précoce.

Plus précisément, l'étude révèle que la PSG9, une protéine spécifique de la grossesse, est régulée par deux fragments d'anciens vestiges viraux présents dans notre ADN (LTR8B et MER65). Un dysfonctionnement de cette régulation déclenche une cascade d'événements liés à la prééclampsie précoce (EO-PE), offrant ainsi une nouvelle cible précise pour le dépistage sanguin.

« Ces travaux montrent qu'une ancienne séquence virale peut agir comme un manuel d'instructions pour un gène placentaire », explique le Dr Manvendra Singh (INEM, Institut Imagine), auteur principal de l'étude. « En cartographiant cette région régulatrice et en réalisant des tests fonctionnels, nous avons réussi à relier l'évolution du génome à un mécanisme pathologique concret, ouvrant la voie à une détection plus précoce. »

Ces résultats offrent une perspective inédite sur les origines de la pathologie et posent les bases d'outils capables de transformer le suivi de grossesse : un dépistage plus précoce, une évaluation plus précise des risques et, à terme, la possibilité de traitements ciblant ces mécanismes nouvellement identifiés.

Ces travaux nous rapprochent un peu plus de l'objectif de rendre l'invisible visible, transformant une maladie silencieuse et potentiellement mortelle en une pathologie que nous pourrons enfin détecter, comprendre et, un jour, prévenir.

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Situé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, l’Institut Necker Enfants Malades (INEM) s'affirme depuis 2014 en tant que centre de recherche biomédicale international. De la biologie cellulaire à la médecine de précision, les 360 personnels de l’INEM œuvrent ensemble afin de faire avancer la science et transformer les connaissances en solutions tangibles pour relever les défis de santé actuels. L’INEM est soutenu par l’Université Paris Cité, l’Inserm et le CNRS, et collabore étroitement avec l’hôpital Necker-Enfants malades, les instituts de recherche Imagine et BIGR, et la SFR Necker. Ces interactions créent un environnement dynamique et favorisent la recherche translationnelle « du laboratoire au lit du malade ».

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Situé sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, l’Institut Imagine, est leader mondial de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques. Son architecture singulière, conçue par Jean Nouvel et Bernard Valéro, permet de rassembler en un lieu unique 1 000 chercheurs, médecins, enseignants-chercheurs, ingénieurs et personnels de santé autour des patients, dans l’ambition d’accélérer la recherche et l’innovation diagnostique et thérapeutique pour changer la vie des familles touchées par les maladies génétiques. Labellisé Institut Hospitalo-Universitaire (IHU, en 2011 et 2019) et Institut Carnot (2020), l’Institut Imagine est soutenu par ses six membres fondateurs, dont l’AP-HP, l’Inserm et l’Université Paris Cité, et par des partenaires et mécènes privés. Chaque jour en France, 64 bébés naissent avec une maladie génétique. Près de 8 000 maladies génétiques touchent plus de 3 millions de personnes, dont près d’une sur deux n’a pas de diagnostic et plus de 8 sur 10 n’a pas de traitement dédié. Face à cette urgence de santé publique, le défi est double : diagnostiquer et guérir. 

Pour aller plus loin :

Article scientifique complet : Lire l'étude dans Genome Biology

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