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2186 résultats correspondant à votre recherche

  • Laurence Legeai-Mallet

    Innovation

    Un nouveau traitement découvert à l’Institut Imagine et développé par QED Therapeutics entre en essai clinique chez un premier enfant achondroplase en France

  • Laboratoire JLC

    Accélérer la recherche

    Découverte d’une nouvelle maladie génétique prédisposant aux infections à mycobactéries

  • Institut Imagine

    Post-doctoral researcher in the research group of Dr Sven Kracker

  • Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes.

    Giulia Barcia, Nicolas Garcelon, Edor Kabashi, Rima NABBOUT

    Source :

    Genet Med

    2021 jan 26

    Pmid / DOI:

    33500571

  • Improving a full-text search engine: the importance of negation detection and family history context to identify cases in a biomedical data warehouse.

    Nicolas Garcelon, Antoine Neuraz, Vincent Benoit

    Source :

    J Am Med Inform Assoc

    2017 mai 1

    Pmid / DOI:

    28339516

  • Mortality and functional outcome after pediatric intracerebral hemorrhage: cohort study and meta-analysis.

    Nicolas Garcelon, Nathalie Boddaert, Thomas Blauwblomme

    Source :

    J Neurosurg Pediatr

    2021 avr 9

    Pmid / DOI:

    33836498

  • Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes.

    Giulia Barcia, Nicolas Garcelon, Edor Kabashi, Rima NABBOUT

    Source :

    Genet Med

    2021 jan 26

    Pmid / DOI:

    33500571

  • New Publication

    Source :

    Pmid / DOI:

    33129895

  • New Publication

    Source :

    Pmid / DOI:

    PMID: 33129895

  • Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.

    Christelle Arrondel, Tania Attié-Bitach, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Laurence Heidet

    Source :

    Kidney Int

    2021 fév 1

    Pmid / DOI:

    33129895

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    Devenir Grand donateur

  • Disruption of pathways regulated by Integrator complex in Galloway-Mowat syndrome due to WDR73 mutations.

    Source :

    Sci Rep

    2021 mar 8

    Pmid / DOI:

    33686175