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2187 résultats correspondant à votre recherche

  • Long-term outcomes of lentiviral gene therapy for the β-hemoglobinopathies: the HGB-205 trial.

    Anne Chalumeau, Adeline DENIS, Bénédicte Neven, Emmanuelle SIX, Annarita Miccio , Marina Cavazzana

    Source :

    Nat Med

    2022 jan 24

    Pmid / DOI:

    35075288

  • Base-editing-mediated dissection of a γ-globin cis-regulatory element for the therapeutic reactivation of fetal hemoglobin expression.

    Panagiotis Antoniou, Giulia Hardouin, Pierre Martinucci, Giacomo Frati, Tristan Felix, Anne Chalumeau, Letizia Fontana, Jeanne Martin, Mégane Brusson, Vincent Abramowski, Jean-Pierre De Villartay, Marina Cavazzana, Oriana Romano, Annarita Miccio

    Source :

    Nat Commun

    2022 nov 4

    Pmid / DOI:

    36333351

  • Novel lentiviral vectors for gene therapy of sickle cell disease combining gene addition and gene silencing strategies.

    Mégane Brusson, Anne Chalumeau, Pierre Martinucci, Oriana Romano, Tristan Felix, Sophie Ramadier, Marina Cavazzana, Annarita Miccio

    Source :

    Mol Ther Nucleic Acids

    2023 mar 22

    Pmid / DOI:

    37090420

  • Accélérer la recherche

    Les auto-anticorps anti-IFN de type I : détectés et opérants dès l’enfance

  • Accélérer la recherche

    Identification d’une nouvelle maladie génétique responsable de la protéinose alvéolaire pulmonaire et infections à des mycobactéries

  • Accélérer la recherche

    CENTOGENE et le Laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses de l'Institut Imagine annoncent une collaboration de recherche sur les maladies rares

  • Accélérer la recherche

    Une nouvelle mutation en cause dans le syndrome lymphoprolifératif auto-immun

  • A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.

    Christelle Arrondel, Hassan Saei, Laurence Heidet, Jessica Kachmar, Philippe Couarch, Olivier Gribouval, Mélanie Parisot, Patrick Nitschké, Corinne Antignac, Guillaume Dorval

    Source :

    Kidney Int

    2023 aoû 1

    Pmid / DOI:

    37230224

  • Marcelo Simon Sola

    Accélérer la recherche

      Témoignage

    Marcelo Simon Sola : développer une plateforme pour la thérapie génique

  • VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.

    Hassan Saei, Laurence Heidet, Olivier Gribouval, Corinne Antignac, Patrick Nitschké, Guillaume Dorval

    Source :

    iScience

    2023 juil 21

    Pmid / DOI:

    37456840

  • Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.

    Marie Dirix, Olivier Gribouval, Christelle Arrondel, Olivia Boyer, Corinne Antignac, Laurence Heidet, Guillaume Dorval

    Source :

    Clin Genet

    2023 juin 1

    Pmid / DOI:

    36705481

  • The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.

    Friederike Petzold, Katy Billot, Xiaoyi Chen, Yoann Martin, Maxime Douillet, Cécile Jeanpierre, Olivia Boyer, Aude Servais, Alexandre Benmerah , Laurence Heidet, Nicolas Garcelon, Corinne Antignac, Sophie Saunier, Tania Attié-Bitach, Jean-Michel Rozet, Lydie Burglen, Marlène Rio, Sabine Sarnacki

    Source :

    Kidney Int

    2023 aoû 1

    Pmid / DOI:

    37230223