Présentation
Benedetta a obtenu son doctorat à l'Université de Padoue (Italie). Au cours de cette période, elle a étudié la régulation des pools de désoxyribonucléotides mitochondriaux et cytosoliques. Elle a effectué un post-doctorat tout d'abord à l'Institut Karolinska (Stockholm, Suède) puis à l'Institut Max-Planck (Cologne, Allemagne) où elle a étudié les mécanismes moléculaires régulant l'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de la génétique de la souris.
Dans l'équipe du Dr RÖTIG, Benedetta travaille sur la compréhension du pathomécanisme des maladies mitochondriales causées par des défauts d'expression des gènes mitochondriaux à l'aide de modèles murins et cellulaires. Elle développe également des traitements pour ces maladies. En 2017, elle a obtenu l'Habilitation à Diriger des Recherches (HDR) de l'Université Paris Descartes.
L'équipe "Génétique des maladies mitochondriales" est composée de 7 groupes:
- Maturation des ARN et des protéines mitochondriales
- Maladies mitochondriales et réponse interféron
- Flux métaboliques, thérapie génique de la leucinose
- Ségrégation de l’ADNmt dans le développement embryo-foetal
- Homéostasie du fer dans l’ataxie de Friedreich
- Identification de gènes par génomique et transcriptomique
- Centre de référence des maladies mitochondriales (CARAMMEL)
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and...
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Journal (source)Hum. Mutat.
Inhibition of mitochondrial translation in fibroblasts from a patient express...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Biallelic Mutations in MRPS34 Lead to Instability of the Small Mitoribosomal ...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Senso...
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein...
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Journal (source)Hum. Mutat.
Clinical, neuroimaging and biochemical findings in patients and patient fibro...