Publié le 20.02.2020
Accélérer la recherche
Un peu plus d’une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux (1). Sur environ 3 millions de Français atteints d’une maladie rare, ces retards au diagnostic ou ces diagnostics erronés se traduisent par une prise en charge insuffisamment adaptée qui peut avoir d’importantes répercussions.
Deux ans d’attente pour Margot avant qu’elle soit diagnostiquée
Laurence, maman de Margot, atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare, témoigne. “Pour Margot, il a fallu attendre 2 ans mais jamais je n’oublierai le 17 avril 2018, le jour où le Pr Arnold Munnich, de l’Institut Imagine et de l’Hôpital Necker Enfants-malade AP-HP, m’a appelée pour me dire qu’on a trouvé”. Une fois le diagnostic posé, les familles se sentent moins seules et l’espoir renaît. “Depuis le diagnostic, j’ai commencé à vivre de nouveau. Diagnostiquer une maladie, c’est identifier votre ennemi et permettre aux chercheurs de pouvoir un jour trouver la guérison. Toute la vie de ma famille était déterminée par le diagnostic”, confie Laurence.
L’ambition d’Imagine : diagnostiquer 80% des enfants atteints de maladies rares
L’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé. Premier centre de recherche européen sur les maladies génétiques, qui représentent 80 % des maladies rares, l’Institut Imagine (AP-HP/Inserm/Université de Paris) a inscrit le développement d’outils diagnostiques comme une de ses priorités.
D’énormes progrès ont déjà été réalisés puisque, depuis l'ouverture de l'Institut Imagine en 2007, nous avons doublé les capacités de diagnostic, mais nous sommes encore loin du compte. Imagine s’est donné comme objectif de diagnostiquer 80 % des enfants atteints de maladies rares et permettre l’accès à un traitement à 30% des enfants atteints dans les années à venir.
Identifier les mutations génétiques en cause et développer de nouveaux diagnostics
Notre génome compte environ 6 milliards de nucléotides, représentés par 4 lettres A, T, G et C, les éléments constitutifs de notre ADN. La succession de ces nucléotides - comme les lettres d’une phrase - comporte des variations à certains endroits entre les individus. Globalement il existe assez peu de différences entre deux individus, de l’ordre de 0,1 %, ce qui représente tout de même 3 millions de nucléotides différents. Ces variations du génome peuvent avoir ou non des répercussions pour l’individu. L’enjeu de la recherche en génétique consiste à déterminer parmi ces variations, lesquelles sont liées à des maladies. Pour celles-ci, les rechercher par un test génétique permettra de poser le diagnostic.
L’Institut Imagine a développé une plateforme intégrant des équipements de pointe pour analyser les génomes et identifier ces variations liées aux maladies génétiques. Cette plateforme met en oeuvre de nouveaux outils de diagnostic en collaboration avec les équipes de recherche (Imagine, INEM, SFR), et apporte un soutien technologique aux laboratoires de diagnostic génétique de l’Hôpital Necker-Enfants malades. Une équipe de 5 personnes est chargée de la plateforme génomique, qui intègre depuis 2018 un séquenceur d’ADN haut débit qui a permis de réduire le temps de diagnostic pour les maladies.
Informer et mobiliser autour des maladies rares et de leur diagnostic
Bien informer professionnels de santé et grand public est un facteur essentiel pour que chaque patient soit bien orienté dans son parcours de soin, et puisse avoir rapidement un diagnostic lorsque celui-ci existe. Pour ces raisons, l’information et la formation sont inscrites dans les missions de l’Institut Imagine, l’un des acteurs majeurs du Plan National Maladies Rares du Ministère des Solidarités et de la Santé. Ainsi, comme chaque année, lors de la journée internationale des maladies rares le 29 février, Imagine et l’hôpital Necker Enfants-malades AP-HP ouvrent leurs portes et proposent des conférences, animations et ateliers pour sensibiliser tous les publics aux enjeux des maladies rares.