Publié le 05.03.2021
Accélérer la recherche
L’oreille, un fonctionnement complexe
Nos oreilles sont constituées de trois grandes parties : l’oreille externe, qui contient notamment le canal auditif, l’oreille moyenne qui a pour rôle d’amplifier le son, et l’oreille interne qui a un rôle majeur dans notre audition et notre équilibre.
La cochlée et le vestibule, tous deux situés dans notre oreille interne, contiennent des cellules sensorielles qui captent les vibrations sonores extérieures et les transforment en signaux électriques. En passant dans les nerfs auditifs, les signaux électriques produits par les cellules sensorielles de la cochlée sont ensuite traités par le cerveau comme des sons et c’est comme cela que nous entendons.
L’atteinte de l’une ou l’autre de ces parties de l’oreille peut provoquer différentes formes de surdité de différente sévérité.
Pas une, mais des surdités génétiques
Les surdités peuvent être classées en trois grandes catégories :
- Les surdités de transmission, liées à l’atteinte de l’oreille externe et/ou moyenne
- Les surdités de perception ou neurosensorielles, liées à l’atteinte de la cochlée, et/ou à l’atteinte des voies nerveuses auditives, et/ou des structures centrales de l’audition
- Les surdités mixtes, associant ces deux composantes.
80% des surdités précoces non liées à des otites sont d’origine génétique. Le déficit auditif peut exister dès la naissance ou apparaître plus tardivement jusqu’à l’âge adulte.
« Il peut être difficile d’identifier les causes génétiques d’une surdité car des anomalies dans plusieurs gènes différents peuvent entraîner un même type de surdité alors que des gènes identiques peuvent provoquer des surdités différentes selon la manière dont ils sont altérés : une mutation d’un gène peut par exemple provoquer une surdité isolée (non syndromique), alors qu’une autre mutation de ce même gène peut provoquer une surdité syndromique, c’est-à-dire accompagnée d’autres symptômes », explique Sylvain Ernest, chercheur à l’Institut Imagine.
Environ 200 gènes responsables de surdités non syndromiques ont été découverts à ce jour, et 500 surdités syndromiques ont été décrites, pouvant être associées à des atteintes rénales, oculaires, neurologiques, cardiaques notamment.
Pour plus d’informations sur les surdités, les centres de référence, la prise en charge, les associations de patients, rendez-vous sur le site de la plateforme maladies rares de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et de la Filière SensGène.
La recherche sur les surdités génétiques à l’Institut Imagine
A l’Institut Imagine, une équipe de recherche et de soins est dédiée à la compréhension et la prise en charge des surdités génétiques. Au sein du laboratoire d’embryologie et de génétique des malformations, dirigé par Jeanne Amiel, les recherches du Dr Sandrine Marlin et du chercheur Sylvain Ernest sont spécialisées sur les surdités congénitales, c’est-à-dire apparaissant à la naissance ou tôt dans l’enfance. Ils étudient les surdités neurosensorielles, les surdités avec malformations ainsi que les surdités syndromiques. Ces recherches ont permis d’identifier plusieurs gènes impliqués dans ces surdités – nouveaux gènes ou nouvelles mutations dans des gènes déjà connus comme provoquant des surdités - et d’en identifier les mécanismes.
L’Institut Imagine travaille en étroite collaboration avec l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et le centre de référence des surdités génétiques dirigé par le Dr Sandrine Marlin. Ces liens étroits permettent de faire bénéficier les patients et leur famille des avancées scientifiques.
En savoir plus sur le parcours des patients atteints de surdités génétiques et la recherche.