COVID-19 : conseils aux familles et patients atteints de maladies génétiques rares

Face à l’épidémie de COVID-19, les consultations non urgentes des patients atteints de maladies génétiques ont dû être reportées. Il s’en suit beaucoup d’interrogations et de questions des familles et des patients. De nombreuses initiatives et ressources ont été mises en place pour répondre à vos questions.

Publié le 06.04.2020

Soigner

Pour trouver des informations ou de l’écoute

Les maladies génétiques rares recouvrent un grand nombre de pathologies, avec des impacts très différents, rendant très difficile de donner des recommandations générales vis-à-vis des risques liés au Covid-19. Ainsi, les centres de référence et de compétence régionaux peuvent donner un avis personnalisé, aux familles comme aux établissements

  • Vous trouverez les recommandations et les références des centres de références affiliés à l’hôpital Necker-Enfants maladies AP-HP sur le site de plateforme maladies rares
  • Et la liste des centres de références de la filières AnDDI-rares ici
  • Par ailleurs La filière AnDDI-Rares a recensé les centres de référence et de compétence qui pouvaient proposer une solution d’écoute téléphonique par un psychologue au sein du centre où est suivi la famille. Cette offre est proposée dans plusieurs centres, et les modalités de prise de contact sont accessibles dans un ficher en ligne
  • Le Blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare - recense un grand nombre d’initiatives et d’informations utiles pour les patients et les familles.

Pour les Maladies Rares de l’œil et de l’oreille

La filière SENSGENE, filières des maladies rares de l'oeil et de l'oreille, relaie les fiches de recommandations face au COVID-19 en ophtalmologie. Plusieurs de ces fiches sont susceptibles d'intéresser le plus grand nombre. En particulier celle sur les effets secondaires ophtalmologiques de la chloroquine et les bonnes pratiques à destination des porteurs de lentilles de contact, mais aussi d'autres recommandations qu'il peut être utile de connaitre pour ceux qui souffrent d'un glaucome ou qui ont des parents/grands parents atteints de DMLA, etc...

Pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique

La plateforme d’écoute Autisme Info Service est renforcée pour soutenir les familles pendant la période de confinement. Appel Gratuit, lundi au vendredi de 9h à 13h et le mardi de 18h à 20h, tel : 0800 71 40 40

Le centre ressources autisme du centre val de Loire a mis en ligne un Guide pour les adolescents et les adultes avec toutes les informations sur comment gérer le confinement ? mon quotidien ? quelles activités ?  

Pour les personnes atteintes de trisomie 21

L’association Trisomie 21 France donne des recommandations sur le coronavirus Covid-19 chez les personnes avec Trisomie 21.

Patients atteints de maladies auto-immunes ou auto-inflammatoires

La Filière de Santé FAI2R donne des recommandations pour les maladies autoimmunes et autoinflammatoires.

Pour les patients enfants et adultes atteints de déficit immunitaire primaire

Retrouvez des documents sur le site de l'association IRIS

Pour vous aider au quotidien

  • La Plate-Forme TOUS MOBILISES, mise en place à l’initiative de la Fédération Nationale Grandir Ensemble, a pour but d’accompagner les familles dans cette période difficile, en les aidant à trouver des solutions concrètes pour organiser leur quotidien.
  • Le site SantéBD met à disposition des supports faciles à lire et à comprendre (FALC) sur les gestes barrières, le confinement, mais aussi l’attestation de déplacement.

Une fiche patient fragile COVID-19

À l'initiative de la filière AnDDI-Rares, une fiche patient fragile a été réalisée, en anticipant la potentielle situation d’une personne atteinte d’une pathologie rare et présentant une déficience intellectuelle, qui viendrait à être hospitalisée en lien avec une infection au Covid-19. Cette personne, qui pourrait se trouver isolée selon les recommandations en lien avec l’épidémie, et dans l’incapacité d’exprimer ses fragilités, ses antécédents, transmettre ses traitements et faire part de ses besoins. Ce document a été mis à disposition des familles, qui pourront le remplir en cas de besoin, et le transmettre au personnel soignant des hôpitaux en cas d’hospitalisation.

Si vous prenez un traitement

Si vous présentez des symptômes de COVID-19 et souhaitez vérifier si un médicament présente un risque ou non d’aggraver vos symptômes  Rendez-vous sur le site

Soyez vigilants sur les médicaments, n'arrêtez jamais votre traitement sans avis médical