En mémoire d'Adrien et Alexandre

Nos histoires : Adrien, décédé en 1999 et Alexandre, en 2021 

Pendant 22 ans, nous avons partagé la vie de notre frère Adrien, atteint de la maladie de Hunter (MPS II). Adrien a affronté la maladie avec un courage exceptionnel, trouvant toujours la force d'aimer, de rire et de créer du lien, avant ses 3 dernières années où il fut privé de la parole et affronta de terribles douleurs physiques. 

Nos parents, aujourd’hui décédés, ont dû lutter face à une maladie rare, sans aucun espoir de guérison à l'époque mais, portés uniquement par leur amour et leur détermination.

Pour leur rendre hommage, et pour éviter à d'autres familles d'affronter cette même épreuve, nous nous engageons.

En 2021, deux autres sœurs, Margaux et Clara perdaient leur grand frère, Alexandre, atteint lui aussi de la maladie de Hunter. Lui aussi s’est battu avec force et courage pendant plus de 15 ans contre la maladie, continuant à distiller joie de vivre et amour autour de lui jusqu’au bout. 20 ans après Adrien, il a lui aussi dû affronter la perte de ses capacités et les mêmes terribles douleurs physiques que lui. En souvenir de leur fils, ses parents partagent aujourd’hui cette mobilisation pour aider les chercheurs à guérir cette maladie.

La MPS de type II, dite maladie de Hunter est une maladie génétique rare qui touche essentiellement les garçons (1 naissance sur 100 000) et provoque une dégradation progressive des fonctions cognitives et physiques, avec une espérance de vie de 10 à 20 ans pour les formes les plus sévères.

Le traitement actuel (enzymothérapie substitutive) permet de ralentir certains symptômes somatiques, mais n’agit pas sur les atteintes neurologiques.

La thérapie génique offre, pour la première fois, une voie potentiellement curative.

Une aventure humaine et scientifique unique

Trois figures majeures de la médecine et de la recherche génétique portent ce projet unique d’espoir et de guérison.

• Pr Marina Cavazzana (Institut Imagine, Paris)
  Pédiatre et professeure d’hématologie, directrice du Département de Biothérapie à Necker et chercheuse de renommée mondiale en thérapie génique.
• Pr Alessandra Biffi (Université de Padoue, Italie)
  Directrice de la division d’hématologie pédiatrique à l’Université de Padoue, spécialisée dans les thérapies géniques pour les maladies neurodégénératives.
• Parrainage scientifique : Pr Arnold Munnich, Président du Conseil d’Administration et cofondateur de l'Institut Imagine, est une figure emblématique de la médecine génétique en France et à l’international. Médecin pédiatre et généticien, il a consacré sa carrière à comprendre et traiter des maladies génétiques de l’enfance. Fondateur du département de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades, il est membre de l’Académie des Sciences.
  Son travail pionnier a été salué par de nombreuses distinctions, dont le Grand Prix INSERM de la Recherche médicale.
  À travers son engagement exceptionnel, il incarne l’alliance entre la recherche scientifique d’excellence et l’espoir pour les familles.
  Aux côtés des Professeures Marina Cavazzana et Alessandra Biffi, le Pr Arnold Munnich porte ce projet unique, réunissant trois figures majeures de la médecine et de la recherche génétique pour changer le destin d’enfants aujourd’hui condamnés.

À propos du projet scientifique :

Un effort conjoint franco-italien pour traiter les maladies génétiques mortelles de l’enfance
La thérapie génique ex vivo par cellules souches hématopoïétiques utilise un vecteur lentiviral (hIDS-LV) codant pour l’enzyme manquante, afin de corriger les cellules du patient. Celles-ci, une fois greffées, peuvent restaurer la production enzymatique et empêcher la progression de la maladie, y compris dans le cerveau.

Les données précliniques, recueillies sur des modèles animaux symptomatiques et présymptomatiques, ont montré une prolongation de la survie et une correction des anomalies neurocognitives, squelettiques et métaboliques. Le vecteur thérapeutique est déjà produit et disponible, en test de stabilité jusqu’à fin 2026.

Un protocole clinique est en cours de finalisation. Il prévoit un essai de phase I/II mené en parallèle à Paris (Hôpital Necker) et à Padoue, incluant 8 enfants.

Objectif : guérir 8 enfants grâce à une nouvelle thérapie génique
Grâce à une thérapie génique ex vivo, le projet vise à guérir des enfants atteints de la maladie de Hunter, stoppant la progression d'une maladie aujourd'hui incurable.
Dès 2026, 8 enfants pourront bénéficier de ce traitement entre Paris et Padoue.
 

Comment participer

Par paiement électronique : JE FAIS UN DON

C'est actuellement la période de déclaration fiscale : votre don peut bénéficier d'un avantage fiscal immédiat :

• 66 % déductibles de l’impôt sur le revenu pour les particuliers
• 60 % déductibles de l’impôt sur les sociétés
• 75 % déductibles de l'IFI (Impôt sur la Fortune Immobilière) 

Merci à toutes celles et ceux qui rendent ce projet possible 

En mémoire d'Adrien et d'Alexandre, nos 2 familles s’engagent à vous tenir informés des avancées du projet, que nous suivrons et relaierons à chacune des étapes clefs.

En reconnaissance et en remerciement de votre précieux soutien, et afin de vous permettre de mesurer concrètement l’impact de votre engagement, nous aurons le plaisir de vous inviter très prochainement à une visite de l’Institut Imagine (15ème arrondissement de Paris). Cette rencontre se déroulera en présence de la Professeure Bana Jabri, Directrice de l’Institut, du Professeur Arnold Munnich et de la Professeure Marina Cavazzana.

Nous sommes déterminées à remporter cette bataille contre cette maladie cruelle et injuste, et à faire en sorte que la recherche avance.

Judith et Marion Chapulut, Vanessa Munich