Epilepsies rares, où en est-on ?

L’épilepsie touche plus de 500 000 personnes en France, c’est la maladie neurologique qui concerne le plus de monde en Europe. A l’occasion de la Journée Internationale de l’Epilepsie, les experts des épilepsies rares à l’Institut Imagine et à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP ont fait le point sur l’avancée des recherches sur ces pathologies, leur fonctionnement, leurs causes et potentiels traitements.

Publié le 10.02.2021

Accélérer la recherche

Explorer les mécanismes sous-jacents de l’épilepsie

A l’Institut Imagine, une équipe dirigée par Edor Kabashi est dédiée à la recherche translationnelle sur les maladies neurologiques. Au sein de cette équipe, le Pr Rima Nabbout coordonne un projet de recherche autour des épilepsies. Lauralee Robichon, doctorante, et Mathieu Kuchenbuch, post-doctorant dans l’équipe, font le point sur leurs projets de recherche et la complémentarité de leurs approches pour explorer et mieux comprendre les mécanismes à l’origine des épilepsies.

Lauralee Robichon développe des modèles de poisson zèbre pour étudier les encéphalopathies développementales et épileptiques, en se focalisant particulièrement sur l’analyse des gènes impliqués dans l’excitabilité neuronale. Mathieu Kuchenbuch a pour mission la modélisation informatique de l’épilepsie rare. Celle-ci permet de compléter les modèles déjà existants, de mimer les comportements des neurones, et de reproduire les électro-encéphalogrammes (EEG), cela dans le but de découvrir les mécanismes qui causent les modifications de l’électricité cérébrale.

Pour en savoir plus sur l’épilepsie, ses formes, ses causes, son diagnostic et son traitement, rendez-vous sur notre page « le point sur la recherche sur les épilepsies »

Vous pouvez également revoir la rencontre scientifique de l’Institut Imagine consacrée aux épilepsies rares de l’enfant, présentée en 2016 par les Pr Rima Nabbout et Nathalie Boddaert.

 

 

Vers une médecine personnalisée des épilepsies

Dans une publication dans la revue Nature Reviews Neurology, le Pr Rima Nabbout, neuropédiatre à l’hôpital Necker Enfants-malades AP-HP, responsable du centre de référence des épilepsies rares (CRéER), et coordinatrice du projet de recherche autour des épilepsies au sein du laboratoire de recherche translationnelle sur les maladies neurlogiques à l’Institut Imagine, et le Dr Mathieu Kuchenbuch, neuropédiatre, neurophysiologiqste au sein du centre de référence des épilepsies rares, et post-doctorant dans l’équipe d’Edor Kabashi à Imagine, reviennent sur les progrès de la recherche et insistent sur l’importance d’adopter une médecine personnalisée pour le traitement de l’épilepsie.

 « Au cours de la dernière décennie, les progrès de la génétique, de la neuroimagerie et de l'EEG ont permis d'identifier l'étiologie de l'épilepsie plus précocement. Parallèlement, les progrès dans l'étude des modèles expérimentaux de l'épilepsie ont permis de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de cette maladie et d'identifier des thérapies qui les ciblent spécifiquement. Nous constatons aujourd'hui l'impact de ces progrès dans notre pratique clinique quotidienne.

Il est par conséquent temps d'opérer un changement de paradigme dans le traitement de l'épilepsie, en passant d'une attitude réactive, traitant les patients après l'apparition de l'épilepsie marquée par le début des crises, à une attitude proactive plus largement intégrée dans une approche de type "médecine 4P" (personnalisée, prédictive, préventive et participative). Cette approche place les patients au centre de leurs propres soins et, en fin de compte, vise à prévenir l'apparition de l'épilepsie".

Cet objectif sera atteint en adaptant les traitements de l'épilepsie non seulement à un syndrome donné mais aussi à un patient donné, en passant de traitements anticonvulsifs génériques à des traitements personnalisés conçus pour cibler l’étiologie spécifique d’un patient considéré. Dans cette revue, nous présentons l'état actuel de cette révolution en cours, en soulignant l'impact sur la pratique clinique  

Pr Rima Nabbout et Dr Mathieu Kuchenbuch

Impact of predictive, preventive and precision medicine strategies in epilepsy

Rima NabboutMathieu Kuchenbuch

PMID: 33077944