Publié le 31.10.2019
Présentation
Notre programme de recherche vise à identifier les gènes, les altérations génomiques non codantes ou les modifications post-transcriptionelles responsables de malformations congénitales et à répondre à des questions importantes en clinique, en biologie et en génétique du développement. Nous avons un intérêt particulier pour les tissus dérivés de la crête neurale (neurocristopathies) et les ciliopathies.
La crête neurale est une structure embryonnaire transitoire qui participe au développement de nombreuses structures. Nous avons un intérêt de longue date pour le développement du système nerveux entérique et la maladie de Hirschsprung, un modèle d’hérédité oligogénique complexe et dépendant du sexe. En collaboration avec de nombreux Centres de Référence Maladies Rares sur le campus de l’hôpital Necker, nous avons également développé des projets de recherche sur les malformations cranofaciales (en particulier les dysostoses mandibulofaciales), la surdité syndromique (en particulier le syndrome de Waardenburg) et les malformations cardiaques par NGS, ainsi que des analyses in vitro et in vivo. Pour chaque projet, nos modèles incluent les cellules iPS et leur différenciation vers des lignées d'intérêt et/ou le développement de modèles animaux (poisson-zèbre et souris).
Les ciliopathies sont un groupe de pathologies qui s’est fortement agrandi et qui sont la conséquence d'une anomalie de la biogénèse ou de la physiologie des cils primaires et/ou mobiles. Nos travaux sur les ciliopathies contribuent aux connaissances sur la formation de cil primaire et décrivent une variabilité phénotypique allant de formes létales in utero à des syndromes viables. Plus récemment, nous nous intéressons aux malformations cérébrales par dysfonctionnement des cils primaires via des modèles cellulaires 2D et 3D de développement néocortical (organoïdes cérébraux) générés à partir de cellules iPS dérivées de patients.
Equipe
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Jeanne Amiel
chef d'équipe
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Stanislas Lyonnet
Hospitalo-Universitaire et directeur
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Valeria Agostini
Etudiante en thèse
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Yasmine Benadjaoud
Etudiante en thèse
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William Bertani-Torres
Etudiant en thèse
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Nadège Bondurand
Chercheuse
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Damien Bonnet
Hospitalo-Universitaire
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Lucile Boutaud
Etudiante en thèse
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Damelys Calderon
Post-doc
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Kenza Cheriet
Etudiante en Master 2
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Françoise Clerget-Darpoux
Chercheuse
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Loïc de Pontual
Hospitalo-Universitaire
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Cécile Deleschaux
Ingénieure d'étude
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Nabila Djaziri
Ingénieure d'étude
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Sylvain Ernest
Chercheur
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Dèlia Ferrando-Cid
Etudiante en Master 2
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Chris Gordon
Chercheur
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Charlotte Guillouet
Etudiante en Master 2
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Anne Guimier
Hospitalo-Universitaire
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Sandrine Marlin
Hospitalo-Universitaire
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Anna Pelet
Ingénieure de recherche
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Véronique Pingault
Hospitalo-Universitaire
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Nicolas Rive Le Gouard
Etudiant en Master 2
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Serge Romana
Hospitalo-Universitaire
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Sophie Thomas
Chercheuse
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Nancy Vegas
Etudiante en thèse
Ressources & publications
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Am. J. Hum. Genet. 2020
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Hum. Mol. Genet. 2019
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Biol. Cell 2019
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Am. J. Hum. Genet. 2018
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
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Am. J. Hum. Genet. 2017
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitoch...
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Gastroenterology 2017
Differentiation of Mouse Enteric Nervous System Progenitor Cells Is Controlle...
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Am. J. Hum. Genet. 2017
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
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Hum. Mol. Genet. 2016
Subnuclear re-localization of SOX10 and p54NRB correlates with a unique neuro...
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Am. J. Hum. Genet. 2015
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis ...
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Am. J. Hum. Genet. 2014
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and domin...
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J. Med. Genet. 2013
EFTUD2 haploinsufficiency leads to syndromic oesophageal atresia.