Le laboratoire fusionne l'ancien laboratoire « Embryologie et génétique des malformations » et le groupe de Laurence Legeai-Mallet du laboratoire « Bases moléculaires et physiopathologiques de l'ostéochondrodysplasie ». Nous combinons des expertises complémentaires liées aux mécanismes du développement, aux maladies rares et aux études translationnelles. En particulier, nous réunissons des expertises en régulation génique, maladies mendéliennes rares, voies de signalisation, biologie cellulaire et développementale et approches thérapeutiques. Nos recherches sont basées sur des modèles animaux et des cellules primaires ou iPSCs de patients, et bénéficient de partenariats avec des entreprises pharmaceutiques.  
 

Via le centre de référence pour les maladies rares « Anomalies du développement », nous recrutons des patients atteints de maladies non diagnostiquées pour la recherche, avec un intérêt particulier pour les anomalies des membres et les anomalies craniofaciales, les neurocristopathies et les ciliopathies. Nous développons des modèles cellulaires et animaux pour comprendre la pathophysiologie des troubles et nous avons une expertise dans l'exploitation de ces informations pour le développement de produits pharmaceutiques. 

Nos objectifs sont les suivants : 

1. développer des technologies permettant de générer des modèles de poisson zèbre de mutations pathologiques humaines par édition précise du génome ;
2. générer des modèles animaux et cellulaires de maladies squelettiques humaines causées par une dérégulation de la signalisation FGF, afin de développer de nouvelles approches thérapeutiques (plusieurs essais précliniques sont en cours) ;
3. développer des modèles 2D et 3D à base de cellules IPS pour explorer le rôle des cils primaires dans le développement du cerveau humain
4. disséquer le réseau moléculaire, y compris la régulation transcriptionnelle et post-transcriptionnelle, qui régit la différenciation et le maintien du système nerveux entérique et périphérique.