L’association KCNB1 : s’unir face à la maladie

Maïa, qui a aujourd’hui 9 ans et demi, est porteuse d’une mutation sur le gène KCNB1, diagnostiquée à l’Institut Imagine en 2016. C’est une mutation extrêmement rare, découverte récemment (fin 2014), 70 personnes porteuses ont été répertoriées dans le monde à ce jour.

Mais, avant d’appartenir à cette « famille » KCNB1, Mélissa et Paul, les parents de Maïa ont longtemps cru être seuls face à cette maladie. Aujourd’hui, Mélissa est la présidente de l’association KCNB1 France et le 30 mars 2019, l’association organise les premières rencontres européennes de familles touchées par ces pathologies. Car plus on est nombreux, plus on mobilisera autour de KCNB1.

Publié le 04.04.2019

Accélérer la recherche

  • Témoignage

Maïa : des premiers symptômes à la découverte du gène altéré

Si aujourd’hui Maïa et sa famille savent quelle est l’origine de la maladie, il a fallu plus de 6 ans pour le découvrir. Les symptômes remontent aux premiers mois de Maïa : le père de Maïa, médecin, détecte très tôt les premiers signes d’un retard de développement. A 2 ans, elle ne pointe pas du doigt, ne manifeste aucun intérêt particulier pour un jeu, papillonne beaucoup. Son attention est brève, les progrès sont moindres. Tout laisse penser que Maïa souffre d’un trouble autistique. Parallèlement, des analyses génétiques sont réalisées suite à un rendez-vous avec le Dr Rima Nabbout en 2010 à l’hôpital Necker-Enfants malades. Les techniques disponibles à l’époque ne montrent aucun signe d’une anomalie génétique.  

Face à l’inconnu, l’inquiétude, et soucieux d’une prise en charge précoce et adaptée, les parents mobilisent de nombreux bénévoles pour assurer une prise en charge permanente, adaptée et stimulante de Maïa. Mais à l’âge de 3 ans, Maïa fait sa 1ère crise d’épilepsie. Une seconde surviendra 6 mois plus tard. Puis, les crises deviennent de plus en plus fréquentes jusqu’à se produire 50 fois par jour. A 6 ans, les traitements s’intensifient. La majoration des traitements ne semble que renforcer la fréquence des crises. Ils se voient proposer une intervention neurochirurgicale de callosotomie. Sans succès.

Maïa ne parle pas, ne marche pas seule. Elle a besoin d’être tenue en permanence pour éviter de se blesser au cours d’une crise. C’est à ce moment que les parents décident de revenir à l’Institut Imagine avec l’espoir que les progrès diagnostiques permettront de découvrir l’origine de la maladie de leur fille. De l’analyse des 118 gènes généralement associés aux formes d’épilepsie, il ressort que Maïa est porteuse d’une mutation sur le gène KNCB1. Le Dr Rima Nabbout leur dit que c’est la 1ère patiente porteuse d’une telle mutation qu’elle prend en charge.

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Maïa :  s’unir pour vaincre la maladie

Et là commence un autre combat pour les parents de Maïa. Pour Mélissa, la mère de Maïa, il n’est pas possible que la découverte de l’origine de la maladie de sa fille ne débouche pas sur quelque chose. « Je me suis tout de suite demandée ce que je pouvais faire, » explique-t-elle. Le Dr Rima Nabbout lui dit « alors, si vous trouvez une dizaine de patients en France, on pourra peut-être faire quelque chose ». Commencent les nuits de recherche sur internet jusqu’à ce que Mélissa découvre le blog de Sherry, une maman américaine, dont l’enfant est aussi porteur d’une mutation KCNB1. « La première réaction à ce moment, c’est de se dire que l’on n'est plus seule », se rappelle Mélissa. « En échangeant avec Sherry, j’apprends que 11 autres personnes dans le monde sont porteuses de cette anomalie. » Puis, un jour, Sherry l’appelle pour lui annoncer qu’elle a été contactée par une autre famille en France, qui se trouve à 50 km de Maïa et de sa famille. « Nous entrons alors en contact avec Alice, dont la fille Soline est porteuse de la mutation, puis c’est au tour de Catherine, maman de Léonard, âgé de 30 ans et suivi à Paris, et enfin Fannie, maman de Juliette, 5 ans, porteuse de la mutation et domiciliée près de Poitiers » se remémore Mélissa. 

Au total 8 familles viennent ainsi rejoindre les rangs du combat de Mélissa. Et en août 2017, ensemble, elles décident de créer l’association KCNB1. Leurs objectifs : recenser les familles, fédérer, pour intéresser les médecins, les chercheurs et encourager la recherche sur la mutation du gène KCNB1 dont souffre leurs enfants.

Maïa : Savoir que la recherche continue donne de l’espoir

« Chacun se pensait seul, raconte Mélissa, et au final on se retrouve une dizaine de familles en décembre 2017 à l’Institut Imagine pour une première rencontre. Etre ensemble va nous aider à faire reconnaître les droits de nos enfants et faciliter leur prise en charge. On s’entraide, on se soutient et surtout on fait partie d’une même famille : cette petite mutation crée un lien de famille entre tout le monde. » A l’issue de cette 1ère rencontre, un programme de recherche coordonné par Edor Kabashi, responsable d’une équipe de recherche à l’Institut Imagine et le Dr Rima Nabbout, responsable du Centre de référence Epilepsies rares, est lancé. « Le fait de savoir que l’on cherche et que l’on peut trouver, ça donne des forces à toutes les familles, » se réjouit Mélissa. Pour aider la recherche, l’association, la seule au monde à ce jour autour du gène KCNB1, a déjà collecté 62 000 euros.

Chacun se pensait seul, et au final on se retrouve une dizaine de familles en décembre 2017 à l’Institut Imagine pour une première rencontre.  

Mélissa Cassard , Présidente de l'association KCNB1 France

S’ouvrir à l’échelle européenne

Désormais, l’association a décidé de franchir une nouvelle étape : le 30 mars 2019, 25 familles dont 4 venues d’Italie, une de Norvège, une du Danemark, une d’Espagne, une d’Allemagne, une de Belgique et une de Serbie, se sont réunies. Pourquoi ? car l’association pense déjà à demain « Si le programme de recherche aboutit à une piste thérapeutique, ce qui est l’un des objectifs tout de même, il faudra lancer un essai clinique, nous explique avec espoir la mère de Maïa. En nous unissant avec les familles européennes, nous aurons ainsi une force de frappe encore plus grande pour le mettre en place. Plus on est nombreux, plus on mobilisera. »