Antonio RAUSELL

Le Dr Antonio Rausell est titulaire d'un diplôme d'ingénieur avec une spécialisation en biotechnologie et d'un doctorat en bioinformatique. Il a effectué son PhD sous la direction du professeur Alfonso Valencia au Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO). De 2012 à février 2016, il a travaillé comme chercheur postdoctoral avec une double affiliation à l'Institut suisse de bioinformatique (SIB) avec le professeur Ioannis Xenarios, et à l'Hôpital universitaire de Lausanne avec le professeur Amalio Telenti. Pendant cette période, il s'est spécialisé dans l'étude des bases génétiques de la susceptibilité aux maladies infectieuses et de l'hétérogénéité de la réponse immunitaire innée à l'échelle de la cellule unique. Ses découvertes ont contribué à mieux caractériser deux grands paradigmes issus des projets de séquençage à grande échelle du génome et du transcriptome : A) la contribution élevée aux maladies rares des variants rares de perte de fonction par le biais de l'haploinsuffisance ou la dominance négative ; et B) la base transcriptionnelle de l'hétérogénéité inter-celulaire de la permissivité à l'infection chez les individus.

En mars 2016, le Dr Rausell a rejoint l'Institut Imagine en tant que directeur du laboratoire de bio-informatique clinique. Son groupe développe des outils bioinformatiques à vocation clinique dans deux domaines principaux de la recherche sur les maladies génétiques :

 La signification fonctionnelle des variants génétiques humains, en recourant à des méthodes d'Intelligence Artificielle permettant d'identifier les variants à l'origine de pathologies, l'intégration d'outils informatiques dans les protocols de médecine personnalisée et leur application aux projets de séquençage de l'exome/génome actuellement en cours à l'Institut Imagine et à l'hôpital Necker.
 Analyses de données issues des analyses single-cell dans le cadre d'études de génomique fonctionnelle portant sur l'hétérogénéité cellulaire intra-individuelle et sur ses liens avec les maladies pédiatriques rares, notamment les troubles du développement, les déficiences immunitaires et les ciliopathies. Ces analyses sont réalisées en collaboration avec un large éventail de services cliniques, de centres de référence pour les maladies et de groupes de recherche expérimentale.
Le Dr Rausell coordonne le programme intégré de soins et de recherche (iCARP) en systèmes informatiques d'aide à la décision médicale de l'Institut Imagine, dont les objectifs sont : (a) l'identification de marqueurs ayant une valeur clinique pour le diagnostic, le pronostic et le traitement, et (b) le développement d'outils d'intelligence artificielle pour aider à la prise de décision dans les cliniques.

Le Dr. Rausell possède un solide palmarès de publications dans des revues à fort impact, y compris Nature Biotechnology, Genome Biology, PNAS et Science Immunology. Ses travaux ont été régulièrement présentés lors de conférences internationales telles que celles de l'American Society of Human Genetics (ASHG) et de l'International Society of Computational Biology (ISCB). Depuis 2018, il est co-chair de la Communauté d'intérêt spécial en interprétation des variants de la Société internationale de biologie computationnelle VarI-COSI. En autre, son laboratoire fait partie du Consortium Milieu Intérieur pour l'étude de la variabilité de la réponse immunitaire .