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  • Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.

    Olivier Gribouval, Christelle Arrondel, Géraldine Mollet, Guillaume Dorval, Corinne Antignac

    Source :

    Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.

    2020 juin 30

    Pmid / DOI:

    32554502

  • En-tête pages équipes

    Accélérer la recherche

    TOP 10 de la revue Nature pour 2020 : 15 % des formes graves de COVID-19 sont dues à des anomalies génétiques et immunologiques

  • Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19.

    Paul Bastard, Qian Zhang, Quentin Philippot, Jérémie Rosain, Vivien Beziat, Jeremy Manry, Lucy Bizien, Gaspard Kerner, Yoann Seeleuthner, Mélanie Migaud, Jérome Hadjadj, Stéphanie Boisson-Dupuis, Frédéric Rieux-Laucat, Anne Puel, Shen-Ying Zhang, Emmanuelle Jouanguy, Aurélie Cobat, Laurent Abel , Jean-Laurent CASANOVA , Bertrand Boisson, Soraya Boucherit, Jacinta Bustamante , Maya Chrabieh, Tom Le Voyer, Cécile Patissier, Manon Roynard, Natasha Vladikine, Jacinta Bustamante , Loïc de Pontual, Jérome Hadjadj, Romain Levy, Isabelle Melki, Quentin Philippot, Stanislas Lyonnet, Patrick Nitschké, Aurore POULIET, Mohammed ZARHRATE, Laurent Abel , Laurent Abel , Antonio Rausell, Laurent Abel , Jean-Laurent CASANOVA

    Source :

    Science

    2020 sep 24

    Pmid / DOI:

    32972996

  • Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.

    Qian Zhang, Paul Bastard, Cecilia Korol, Jérémie Rosain, Quentin Philippot, Lucy Bizien, Anna-Lena Neehus, Gaspard Kerner, Yoann Seeleuthner, Jeremy Manry, Yohann SCHMITT, Tom Le Voyer, Bertrand Boisson, Stéphanie Boisson-Dupuis, Jacinta Bustamante , Anne Puel, Shen-Ying Zhang, Vivien Beziat, Emmanuelle Jouanguy, Laurent Abel , Aurélie Cobat, Jean-Laurent CASANOVA , Jacinta Bustamante , Loïc de Pontual, Jérome Hadjadj, Romain Levy, Isabelle Melki, Quentin Philippot, Stanislas Lyonnet, Patrick Nitschké, Aurore POULIET, Mohammed ZARHRATE, Laurent Abel , Laurent Abel , Jean-Laurent CASANOVA

    Source :

    Science

    2020 sep 24

    Pmid / DOI:

    32972995

  • Famille Lydie B

    Soutenir

    Témoignage de donateur : Lydia B.

  • Facade Bâtiment

    Soutenir

    Finance Solidaire

  • Novel therapeutic approaches for the treatment of achondroplasia.

    Laurence Legeai-Mallet

    Source :

    Bone. 2020 Dec

    2020 aoû 11

    Pmid / DOI:

    32795681

  • FGFR3 in Periosteal Cells Drives Cartilage-to-Bone Transformation in Bone Repair.

    Caroline Carvalho, Laurence Legeai-Mallet

    Source :

    2020 aoû 27

    Pmid / DOI:

    32916123

  • Animal models of craniosynostosis.

    Source :

    2019 nov 1

    Pmid / DOI:

    31563616

  • New Publication

    Source :

    Pmid / DOI:

    32111372

  • SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.

    Johanne Dubail, Céline Huber, Jeanne Amiel, Arnold Munnich, Muriel de la Dure-Molla, Valérie Cormier-Daire, Chris Gordon

    Source :

    Nat Commun.

    2018 nov 28

    Pmid / DOI:

    30082715

  • SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.

    Johanne Dubail, Céline Huber, Jeanne Amiel, Arnold Munnich, Muriel de la Dure-Molla, Valérie Cormier-Daire, Chris Gordon

    Source :

    Nat Commun

    2018 aoû 6

    Pmid / DOI:

    30082715