2214 résultats correspondant à votre recherche

  • Poly(A)-binding protein is an ataxin-2 chaperone that regulates biomolecular condensates.

    Anca Marian, Edor Kabashi

    Source :

    Mol Cell

    2023 juin 15

    Pmid / DOI:

    37295429

  • Compromised mitochondrial quality control triggers lipin1-related rhabdomyolysis.

    Marine Madrange, Corinne Lebreton, Olivier Pellé

    Source :

    Cell Rep Med

    2021 aoû 17

    Pmid / DOI:

    34467247

  • Next Generation Phenotyping and Synthetic Faces in Coffin Siris Syndrome.

    Quentin Hennocq, Jeanne Amiel, Thomas Bongibault, Valérie Cormier-Daire, Stanislas Lyonnet, Marlène Rio, Nicolas Garcelon

    Source :

    Clin Genet

    2024 déc 26

    Pmid / DOI:

    39726094

  • Anatomy and mobility in the adult cadaveric craniocervical junction.

    Maxime Taverne, Roman Hossein Khonsari, Thomas Blauwblomme

    Source :

    J Morphol

    2024 juil 1

    Pmid / DOI:

    38938002

  • New diagnostic criteria for metopic ridges and trigonocephaly: a 3D geometric approach.

    Maxime Taverne, Roman Hossein Khonsari

    Source :

    Orphanet J Rare Dis

    2024 mai 18

    Pmid / DOI:

    38762603

  • Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype-genotype correlations in Kabuki syndrome.

    Quentin Hennocq, Jeanne Amiel, Tania Attié-Bitach, Thomas Bongibault, Valérie Cormier-Daire, Maxime Douillet, Stanislas Lyonnet, Marlène Rio, Nicolas Garcelon

    Source :

    Sci Rep

    2024 jan 28

    Pmid / DOI:

    38282012

  • Hemifacial myohyperplasia is due to somatic muscular PIK3CA gain-of-function mutations and responds to pharmacological inhibition.

    Charles BAYARD, Maxime Taverne, Quentin Hennocq, Michael Dussiot

    Source :

    J Exp Med

    2023 nov 6

    Pmid / DOI:

    37712948

  • Jean-Laurent Casanova
    Laboratoires de recherche
    Jean-Laurent Casanova
  • Activités enfants

    Institut Imagine

    Je suis... un enfant

  • Lucile Couronné
    Équipes ATIP-Avenir
    Lucile Couronné