Présentation
Dr
Anne MORICE-AERTGEERTS
Génétique des anomalies du développement
À propos
Je suis chirurgien maxillo-facial et chercheur dans l'équipe « Genetics of developmental disorders ».
Ma pratique clinique concerne la prise en charge des maladies craniomaxillofaciales, dont les malformations craniofaciales congénitales.
Mes projets de recherche visent à mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans les malformations congénitales rares à l'origine d'anomalies craniofaciales, que sont les ostéochondrodysplasies liée à des mutations activatrices dans les gènes FGFR. Nous étudions également l'impact de ces mutations lors de la réparation osseuse craniomaxillofaciale.
Ma pratique clinique concerne la prise en charge des maladies craniomaxillofaciales, dont les malformations craniofaciales congénitales.
Mes projets de recherche visent à mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans les malformations congénitales rares à l'origine d'anomalies craniofaciales, que sont les ostéochondrodysplasies liée à des mutations activatrices dans les gènes FGFR. Nous étudions également l'impact de ces mutations lors de la réparation osseuse craniomaxillofaciale.
Projet scientifique
Les malformations craniofaciales rares représentent un challenge thérapeutique, en particulier les malformations craniofaciales complexes que sont les ostéochondrodysplasies. A l'heure actuelle, il n'existe aucune alternative thérapeutique chez ces patients, pour lesquels des chirurgies craniofaciales lourdes et répétées au cours de la croissance sont nécessaires, en particulier dans le cadre des formes sévères de craniosténose syndromique.
Sur le plan moléculaire, les avancées dans le domaine de la génétique médicale permettent d'identifier de nouvelles mutations associées à ces conditions. Cette identification sur le plan génétique est indispensable à la compréhension des mécanismes physiopathologiques, dans une perspective d'amélioration de la prise en charge chez ces patients.
Afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques, dans un but constant d'améliorer les pratiques et la prise en charge des patients porteurs de malformations craniofaciales complexes, notre équipe a mené et mène actuellement plusieurs projets de recherche, combinant des approches cliniques et biologiques.
Le premier volet de notre activité de recherche concerne l'étude de l'impact des mutations dans les gènes Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFR), responsables des faciocraniosténoses syndromiques et chondrodysplasies, au cours de la formation osseuse et de la croissance craniofaciale, à l'aide de modèles animaux mimant ces pathologies. Notre équipe de recherche mène également des études précliniques au sein de modèles animaux, visant à analyser l'effet de molécules thérapeutiques dans le but de retarder la fusion prématurée des sutures crâniennes dans les faciocraniosténoses syndromiques.
Le deuxième volet de nos projets de recherche concerne l'étude de l'impact des mutations responsables des faciocraniosténoses syndromiques et d'ostéochondrodysplasies, au cours de la réparation osseuse. Nous étudions la réparation et le remodelage osseux à la fois dans une cohorte de patients pris en charge au sein de notre service à partir de scanners post opératoires réalisés après chirurgie osseuse craniofaciale, et au sein de modèles murins mutants Fgfrs et contrôles. Nous conduisons également des études précliniques au sein de ces mêmes modèles murins mutants et contrôles, afin d'identifier des molécules thérapeutiques visant à améliorer la réparation osseuse.
A terme, les résultats issus de ces projets de recherche, permettront de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques dans les ostéochondrodysplasies, et d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques chez ces patients.
Sur le plan moléculaire, les avancées dans le domaine de la génétique médicale permettent d'identifier de nouvelles mutations associées à ces conditions. Cette identification sur le plan génétique est indispensable à la compréhension des mécanismes physiopathologiques, dans une perspective d'amélioration de la prise en charge chez ces patients.
Afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques, dans un but constant d'améliorer les pratiques et la prise en charge des patients porteurs de malformations craniofaciales complexes, notre équipe a mené et mène actuellement plusieurs projets de recherche, combinant des approches cliniques et biologiques.
Le premier volet de notre activité de recherche concerne l'étude de l'impact des mutations dans les gènes Fibroblast Growth Factor Receptors (FGFR), responsables des faciocraniosténoses syndromiques et chondrodysplasies, au cours de la formation osseuse et de la croissance craniofaciale, à l'aide de modèles animaux mimant ces pathologies. Notre équipe de recherche mène également des études précliniques au sein de modèles animaux, visant à analyser l'effet de molécules thérapeutiques dans le but de retarder la fusion prématurée des sutures crâniennes dans les faciocraniosténoses syndromiques.
Le deuxième volet de nos projets de recherche concerne l'étude de l'impact des mutations responsables des faciocraniosténoses syndromiques et d'ostéochondrodysplasies, au cours de la réparation osseuse. Nous étudions la réparation et le remodelage osseux à la fois dans une cohorte de patients pris en charge au sein de notre service à partir de scanners post opératoires réalisés après chirurgie osseuse craniofaciale, et au sein de modèles murins mutants Fgfrs et contrôles. Nous conduisons également des études précliniques au sein de ces mêmes modèles murins mutants et contrôles, afin d'identifier des molécules thérapeutiques visant à améliorer la réparation osseuse.
A terme, les résultats issus de ces projets de recherche, permettront de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques dans les ostéochondrodysplasies, et d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques chez ces patients.
Financements
