À propos
Julie Steffann est membre de l'unité INSERM « Maladies mitochondriales » depuis 2006 et consacre ses recherches à l'étude de la ségrégation de l'ADN mitochondrial au cours du développement embryonnaire et foetal humain. Elle s'intéresse particulièrement au diagnostic des maladies génétiques causées par des mutations de l'ADN mitochondrial et a développé et réalisé les premiers diagnostics prénatal et préimplantatoire de ces maladies. Son équipe est aujourd'hui une référence nationale et internationale dans le domaine du diagnostic anténatal des maladies mitochondriales. Ses travaux ont notamment montré que le niveau de charge en ADN mitochondrial muté est stable entre les différentes cellules des embryons humains préimplantatoires et entre les différents tissus du foetus humain, à l'exception du placenta, soulignant ainsi les limites des modèles animaux dans ce domaine. Ses recherches ont également suggéré que l'ADN mitochondrial peut se répliquer au cours des premiers stades du développement embryonnaire afin de permettre l'obtention d'une quantité suffisante d'ADN mitochondrial de type sauvage nécessaire au développement embryonnaire humain. Actuellement, ses travaux scientifiques portent sur la caractérisation des mécanismes régulant la transmission des molécules d'ADN mitochondrial de la mère à l'enfant, ainsi que sur le développement de méthodes permettant de prévenir la transmission de ces maladies.
Projet scientifique
Les travaux de recherche de Julie Steffann portent sur le développement et la translation clinique d'approches génomiques innovantes pour le diagnostic des maladies génétiques rares, avec un intérêt particulier pour l'impact d'un défaut énergétique sur le développement embryonnaire humain précoce. Dans ce cadre elle étudie les conséquences des maladies mitochondriales sur le développement préimplantatoire, les interactions entre le génome mitochondrial et le génome nucléaire au cours du développement embryonnaire humain, notamment dans le contexte de la thérapie de remplacement mitochondrial. D'autre part, elle développe des outils de diagnostic prénatal non invasif et l'analyse de l'ADN foetal circulant. En tant qu'investigateur principal, elle a coordonné plusieurs projets financés, notamment PRENATOME et PRENATSAFE, visant à développer et évaluer de nouvelles approches de diagnostic prénatal non invasif pour les maladies monogéniques, ainsi qu'à en évaluer l'impact médico-économique. Plus récemment, elle développe des approches fondées sur le séquençage long-read afin d'élargir l'accès au diagnostic génétique préimplantatoire et d'améliorer le diagnostic des maladies génétiques complexes.
2024Journal (source)J Exp Med