Image : Neurones de Purkinje dans le cervelet de poisson zèbre.

Mes projets actuels visent à élucider les mécanismes pathologiques liés à des variants de régulateurs transcriptionnels conduisant à des anomalies du destin cellulaire et, en conséquence, à des malformations précoces du cervelet et du tronc cérébral. Pour étudier ces phénomènes, nous utilisons le poisson-zèbre comme modèle in vivo afin d'étudier les conséquences développementales de variants pathogènes. En collaboration avec des collègues de l'Institut, nous mettons notamment en œuvre des technologies d'édition génomique de pointe chez le poisson-zèbre pour reproduire fidèlement les variants spécifiques des patients. En parallèle, nous cherchons à développer et optimiser des modèles d'organoïdes cérébelleux pour compléter ces approches et permettre d'étudier des processus spécifiques à l'homme.

Publications récentes :

• Bertola, N., Blondiaux, E., Harion, M., Dorboz, I., Passemard, S., Mercier, S., Conrad, S., Cogné, B., Boyer, J., Uyttebroeck, S., et al. (2026). Dominant and recessive ATOH1 variants cause distinct neurodevelopmental disorders with hearing loss. Am. J. Hum. Genet. 113, 342–361. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.12.016.
• Coolen, M., Altin, N., Rajamani, K., Pereira, E., Siquier-Pernet, K., Puig Lombardi, E., Moreno, N., Barcia, G., Yvert, M., Laquerrière, A., et al. (2022). Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation. Am. J. Hum. Genet. 109, 909–927. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.010.

Membres associés:

• Benjamin Lepennetier, doctorant
• Joël Boivin, ingénieur