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Marion COOLEN

Marion COOLEN

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En tant que biologiste du développement, je suis depuis longtemps fascinée par la manière dont les destins cellulaires sont spécifiés de façon coordonnée au cours du développement embryonnaire. Durant ma thèse au CNRS sous la direction du Dr Sylvie Mazan, j'ai étudié les mécanismes précoces de régionalisation chez un chondrichthyen, la roussette. Pour mon post-doctorat, j'ai rejoint le laboratoire de Laure Bally-Cuif au Helmholtz Zentrum de Munich, où j'ai obtenu une bourse post-doctorale Marie Curie ainsi qu'une bourse EMBO. Mes recherches se sont orientées dès lors vers la régulation de la neurogenèse, en adoptant le poisson-zèbre comme système modèle. De retour en France, j'ai obtenu un poste de chercheur permanent à l'INSERM en 2013. En 2020, j'ai rejoint l'équipe de Vincent Cantagrel à l’Institut Imagine afin de mettre à profit mon expertise en biologie du développement et en modèles poissons pour la compréhension des troubles génétiques du neurodéveloppement.

Image : Neurones de Purkinje dans le cervelet de poisson zèbre.

Mes projets actuels visent à élucider les mécanismes pathologiques liés à des variants de régulateurs transcriptionnels conduisant à des anomalies du destin cellulaire et, en conséquence, à des malformations précoces du cervelet et du tronc cérébral. Pour étudier ces phénomènes, nous utilisons le poisson-zèbre comme modèle in vivo afin d'étudier les conséquences développementales de variants pathogènes. En collaboration avec des collègues de l'Institut, nous mettons notamment en œuvre des technologies d'édition génomique de pointe chez le poisson-zèbre pour reproduire fidèlement les variants spécifiques des patients. En parallèle, nous cherchons à développer et optimiser des modèles d'organoïdes cérébelleux pour compléter ces approches et permettre d'étudier des processus spécifiques à l'homme.

Publications récentes :

  • Bertola, N., Blondiaux, E., Harion, M., Dorboz, I., Passemard, S., Mercier, S., Conrad, S., Cogné, B., Boyer, J., Uyttebroeck, S., et al. (2026). Dominant and recessive ATOH1 variants cause distinct neurodevelopmental disorders with hearing loss. Am. J. Hum. Genet. 113, 342–361. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.12.016.
  • Coolen, M., Altin, N., Rajamani, K., Pereira, E., Siquier-Pernet, K., Puig Lombardi, E., Moreno, N., Barcia, G., Yvert, M., Laquerrière, A., et al. (2022). Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation. Am. J. Hum. Genet. 109, 909–927. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.03.010.

Membres associés:

  • Benjamin Lepennetier, doctorant
  • Joël Boivin, ingénieur