J’étudie, depuis plus de 30 ans, les bases moléculaires et cellulaires des dystrophies rétiniennes sévères et précoce (DSRP) en combinant une expertise en génétique, biologie moléculaire et cellulaire. J’ai conçu en 2014 un panel de séquençage haut débit permettant d’identifier les variants responsables des DSRP. Ce panel m’a permis d’identifier les causes des DSRP dans 87% des cas de la cohorte constituée dans le service de Génétique ophtalmologique. Pour les 13% restants, je continue la recherche des causes génétiques par séquençage de l’exome et du génome (en short et long read) combiné à de la transcriptomique et/ou protéomique. Ces analyses ont permis d’identifier de nouveaux gènes comme l’implication de TUBB4b (Luscan et al. 2017 ; Dodd et al. 2024), RIMS2 (Méchaussier et al. 2020) et GPATCH11 (Zanetti et al. 2024) dans des formes syndromiques de la maladie. Récemment, des mutations germinales transmisses sous un mode récessif de DDX41 ont été identifié comme responsable de DSRP (Mars et al. 2026). Les modèles cellulaires et animaux développés dans le laboratoire permettent d’étudier les mécanismes physiopathologiques à l’origine de la dégénérescence rétinienne.

Mes publications

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=Perrault+I%5BAuthor%5D



Mon profil ORCID

https://orcid.org/0000-0002-8560-1379