Achondroplasia: another step forward in treatment
Achondroplasia is the most common form of dwarfism. It affects about one in 20,000 births. The main feature of this disease is a much smaller than average height, associated with a shortening of the limbs.
Today, several new molecules, some of which emanate directly from research on deregulated mechanisms in achondroplasia conducted at the Imagine Institute by Laurence Legeai Mallet and her team, are in clinical trials around the world.
Autisme : le point sur les troubles du spectre de l'autisme
L’autisme représente une multitude de troubles du neuro-développement distincts, désormais regroupés sous le terme de troubles du spectre de l'autisme, eux-mêmes classés dans les troubles envahissants du développement.
Ce trouble majeur de la communication qui touche 700 000 personnes en France peut prendre différentes formes sans être nécessairement associé à un déficit intellectuel. Depuis le milieu des années 90, la recherche sur les TSA s’est développée établissant clairement que les mécanismes en jeu sont variés, pouvant aller d’une mutation génétique unique, à des combinaisons de variants génétiques communs avec des variants plus rares, voire à des interactions beaucoup plus complexes entre génétique et environnement.
An update on research on epilepsies
Epilepsy affects more than 500,000 people in France; half of these cases start in childhood. Prof. Rima Nabbout, pediatric neurologist at Necker-Enfants malades hospital AP-HP, head of the rare epilepsies Reference Center for Rare Diseases and coordinator of the research project around this pathology at Imagine Institute, reviews the latest advances.
Rare epilepsies in children are often accompanied by behavioral problems, psychiatric disorders, and cognitive and social disorders.” To date, there is no cure. The treatment mainly consists of controlling the seizures and associated problems, but the group of rare epilepsies presents high levels of resistance to any type of treatment.
Everything to know about celiac disease and its complications
Celiac disease affects 1% of the population. The only treatment for it is a strict gluten free diet. It cures symptoms and protects from complications, in particular osteoporosis, infertility, autoimmune diseases and malignancies.
Better understanding hereditary eye diseases
During the last thirty years, discoveries of hereditary eye diseases have multiplied thanks to the work of Jean-Michel Rozet at Imagine. They highlight the extraordinary genetic heterogeneity of the great majority of these diseases.
Jean-Michel Rozet studies congenital eye malformations, and degenerative disorders of the optic nerve and the photosensitive retina, for which treatment is in the very early stages at best, most often nonexistent.
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
This rare genetic disease is characterized by an exaggerated and altered response of the immune system. The T-cells, whose role is to kill cells infected by a virus, no longer perform this defense function properly, causing persistent fever, fatigue and irritability, accompanied by an increase in the size of the liver and spleen, and sometimes neurological or digestive disorders.
Chez les patients atteint de lymphohistiocytose Familiale, lorsqu’un virus entre dans l’organisme, les lymphocytes T qui ont pour rôle de tuer les cellules infectées par un virus, n’assurent plus correctement cette fonction de défense, ce qui provoque fièvre persistante, fatigue et une irritabilité, accompagnées d’une augmentation de volume du foie et de la rate, et parfois de troubles neurologiques.
Dr. Nadine Cerf-Bensussan, director of the Intestinal Immunity Laboratory at the Imagine Institute, and Dr. Grégoire Michaux, director of research at the Institute of Genetics and Development in Rennes (CNRS), discuss research on the STXBP2 gene mutation which, by altering the functioning of the Munc-18-2 protein, leads to associated digestive symptoms.
Diabète rare monogénique de l'enfant
Les avancées de la génétique améliorent l'approche diagnostique et la prise en charge de ce diabète qui touche les jeunes enfants. De nouveaux traitements sont en cours d’essai clinique et, pour la 1ère fois, ces traitements, sans prise d’insuline, ne causent pas d’hypoglycémie. Une piste suivie de près par ces spécialistes du diabète chez l’enfant.
Surdités génétiques : le point sur ces pathologies, la recherche et les soins
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Elle touche en moyenne 1 enfant sur 1 000 à la naissance et 1 enfant sur 700 avant l’âge adulte, ainsi qu’un pourcentage important de la population adulte.
On estime aujourd’hui que 80% des surdités précoces sont d’origine génétique, avec plus de 120 formes génétiques de la surdité déjà identifiées et près de 500 syndromes incluant une surdité déjà décrits. Plusieurs équipes à l’Institut Imagine et sur le campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP sont spécialisées dans ces surdités pour mieux les comprendre et les prendre en charge.
