Mes recherches visent à comprendre les causes génétiques et les mécanismes du développement à l’origine des troubles cranio-faciaux, cardiaques et du neurodéveloppement. En étroite collaboration avec des cliniciens prenant en charge des patients atteints de maladies rares à l’hôpital Necker-Enfants malades, mon équipe utilise des techniques de séquençage du génome entier afin d’identifier de nouvelles causes de maladies. Nous avons recours à des modèles in vitro et in vivo (poisson-zèbre, souris), générés à l’aide d’outils d’édition du génome CRISPR/Cas9, pour étudier la pathogénicité et les conséquences développementales des variants identifiés chez les patients.

ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-9300-8399