Patrick NITSCHKE
Bioinformatique
Publié le 07.09.2026
Présentation
La Fondation Imagine, en tant que partenaire de l'Université de Paris, bénéficie du soutien de la plateforme bioinformatique de l’Université de Paris pour accompagner les scientifiques tout au long de leurs projets labellisés Imagine (soutien à la planification du plan d'expérience, au traitement et à l'analyse des données, aux outils biologiques d'intégration et d'interprétation des données).
La plateforme bioinformatique a collaboré avec les scientifiques d'Imagine et la plateforme de génomique au développement d’un pipeline original pour les études de liaison génétique (des données brutes des puces SNP à la visualisation et l'annotation des régions génomiques candidates via une interface web interactive). Ce pipeline a permis l'analyse de 50 projets par an.
Depuis 2009, la Fondation Imagine suit l'évolution des séquenceurs NGS et a acquis plusieurs machines de plus en plus puissantes. La quantité croissante de données générées par ces technologies a engendré de nouveaux défis pour stocker, analyser, intégrer et visualiser les informations pertinentes. A cette fin, nous avons développé un nouveau pipeline original pour analyser les projets de reséquençage. Notre pipeline, Polypipeline, est basé sur des outils publics (alignement, recherche de variations) et repose sur une conception originale de base de données PolyDB (stockage et extraction de données) et une nouvelle interface graphique Polyweb (interprétation et visualisation). Cet outil est totalement générique et indépendant de la technologie de séquençage utilisée.
Notre équipe participe également à différents projets, soit liés au séquençage de type chip/seq, rna/seq... ou plus largement aux biostatistiques comme à la transcriptomique, à l'analyse des voies d'accès... Nous pouvons également aider le chercheur lors de la phase de conception de leur expérience.
Equipe
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FabienneJabot-HaninDr, Analyse de données génomiques - Génétique statistique - Plateforme de bioinformatique
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Publications scientifiques
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2019Journal (source)J. Invest. Dermatol.A TP63 Mutation Causes Prominent Alopecia with Mild Ectodermal Dysplasia.
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2018Journal (source)J. Invest. Dermatol.
Mutations in PERP Cause Dominant and Recessive Keratoderma.
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2018Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with...
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2017Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitoch...
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2017Journal (source)J Clin Immunol
Neutropenia in Patients with Common Variable Immunodeficiency: a Rare Event A...
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2015Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis ...
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2013Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and domin...
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2011Journal (source)Nat Genet
KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.