Résultat de recherche

Une nouvelle maladie génétique liée au chromosome X explique les troubles...

medRxiv

TUBB4B variants specifically impact ciliary function, causing a ciliopathic...

Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Virement instantané : un nouveau moyen de paiement pour faire votre don...

Le Grand Quiz de la Génétique : la soirée Valumen & Viséo

Giulia Hardouin, Jeune Talent L'Oréal UNESCO 2023

Du gène de l’hypochondroplasie, maladie rare, à l’ostéoporose, maladie...

Le 2ème épisode du podcast « C’est dans mes gènes ! » est disponible...

Quand le système immunitaire devient fou : description d’une nouvelle...

Editorial de Stanislas Lyonnet

TUBB4B variants specifically impact ciliary function, causing a ciliopathic...

Association of Missense Variants in VSX2 With a Peculiar Form of Congenital...

Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic ne...

YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated...

Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic...

Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing...

Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders...

Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children...

Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.