Résultat de recherche

Une nouvelle mutation en cause dans le syndrome lymphoprolifératif au...

A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.

VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR...

Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic...

The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related...

Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner...

Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals...

Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal cil...

Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment...

The renal inflammatory network of nephronophthisis.

Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe...

BNP Paribas CARDIF, un mécène fidèle et engagé sur plusieurs front...

Anne-Marie Laurencine, Coordinatrice Hygiène, Sécurité et Environne...

Éditorial de Stanislas Lyonnet - Janvier 2024

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, France...

Découverte d’une cause génétique fréquente d’auto-immunité Des...

Journée des Maladies Rares 2024 - On y était!

Utilisation des immunomodulateurs chez les patients immunodéprimés atteints...

Identification d’un nouvel acteur clé dans le contrôle immunitaire...

Revolutionising healing: Gene Editing's breakthrough against sickle cell...