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    01 - NOVEL-PAD - B lymphocyte homeostasis

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    02 – EDITH - EDIting strategies for Treating Hemoglobinopathies

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    Institut Imagine

    #GénéTalks et #CinéTalks : les conférences grand public sur la génétique de l'Institut Imagine

  • Recessive PRDM13 mutations cause fatal perinatal brainstem dysfunction with cerebellar hypoplasia and disrupt Purkinje cell differentiation

    Lydie Burglen

    Source :

    Am J Hum Genet

    Pmid / DOI:

    35390279

  • 16p13.11p11.2 triplication syndrome: a new recognizable genomic disorder characterized by optical genome mapping and whole genome sequencing

    Source :

    Eur J Hum Genet
    . 2022 Jun;30(6):712-720. doi: 10.1038/s41431-022-01094-x.

    Pmid / DOI: