Résultat de recherche

IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy...

Intravitreal Injection of Splice-switching Oligonucleotides to Manipulate...

Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical...

AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring...

Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe...

Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations.

TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive...

Tout savoir sur la maladie cœliaque et ses complications

Leber congenital amaurosis--genotyping required for possible inclusion...

Retinal dehydrogenase 12 (RDH12) mutations in leber congenital amauros...

Éditorial de Stanislas Lyonnet - Septembre 2024

Un voyage cycliste en famille au cœur de l’Europe pour l'Institut I...

« Mon enfant a une maladie génétique » Parution du premier guide de...

En octobre, c’est tout public à l’Institut Imagine !

La cinquième vente HEROES au profit de l'Institut Imagine atteint 10 millions...

Politique de protection des données

Recherches biomédicales, utilisation des données de santé et droits...

Marie Materna, Jeune Talent France L'Oréal- UNESCO

Un nouveau marqueur pour réduire l’errance diagnostique face au lup...

L’Incontinentia Pigmenti, une maladie rare de la peau, qui prédispose...